Узнайте, какими заболеваниями страдали известные правители государств, и что послужило причиной этих болезней.

По сути

Во времена, когда в мире процветали монархии, территорию государства можно было смело считать владениями королевских семей. Дабы сохранить все государственные блага в своих руках, сильные мира сего часто заключали браки с представителями своего рода.

О такой науке, как генетика в те времена еще никто не знал, поэтому многие королевские семьи страдали наследственными заболеваниями. Всему виной были родственные браки, которые стали причиной кровосмешений и генетических аномалий. Кроме того, здоровье некоторых государей ухудшалось в силу их специфического образа жизни.

Болезни фараонов

В Древнем Египте инцест (половая связь между кровными родственниками) был довольно распространенным явлением. Фараоны заключали браки со своими сестрами, тем самым подрывая здоровье последующим поколениям. Жертвой такого брака стал и фараон Тутанхамон.

Примечательно, что Тутанхамон всегда изображался сидящим на троне. Оказывается, у молодого фараона были серьезные проблемы со здоровьем. Тутанхамон с детства не мог стоять на ногах. Некоторые ученые полагают, что всему виной были серьезные инфекционные заболевания, которые поразили кости ног. Однако с помощью генетической экспертизы удалось установить, что Тутанхамон был сыном фараона Эхнатона и его сестры.

Известный египтолог Захи Хавасс считает, что Тутанхамон страдал рядом генетических заболеваний, вследствие чего у него были обнаружены отклонения в строении опорно-двигательного аппарата. Прожил фараон всего 19 лет.

Почему жены Генриха VIII не могли родить?

У обеих жен короля Генриха VIII - Екатерины Арагонской и Анны Болейн - постоянно были выкидыши. Ученые-генетики считают, что причиной всему послужила редкая генетическая болезнь монарха - синдром Мак-Леода. Это заболевание поражает только мужчин в возрасте около 40 лет. Характерными симптомами синдрома Мак-Леода являются болезни сердца, нарушения в опорно-двигательном аппарате, психические отклонения, а также проблемы в работе эндокринной системы.

Известно, что к 50 годам своей жизни король Генрих VIII весил 180 килограмм. Монарх жаловался на мышечную слабость, депрессии, а также по некоторым данным у Генриха VIII был сифилис.

Подагра - королевская болезнь

Подагру можно считать древнейшим заболеванием, которую описывал еще Гиппократ. В переводе с греческого языка, слово «подагра » означает «нога в капкане». Этим недугом преимущественно страдали короли и представители аристократической знати. Всему виной образ жизни, который вели «сливки» общества тех времен.

Симптомы недуга весьма болезненны. Время от времени больному тяжело передвигаться из-за сильных болей в суставах. Это происходит из-за того, что в суставах откладываются соли мочевой кислоты, которые мешают нормальному их функционированию.

Подагра возникает вследствие чрезмерного употребления мяса и алкоголя (особенно пива), а также малоподвижного образа жизни. Стоит отметить, что аристократы тех времен не отличались отменной физической формой, а также практически каждый день они употребляли мясо. Поэтому подагру принято считать «королевской болезнью».

В основном подагра настигала мужчин. У представителей сильного пола к этой болезни есть генетическое предрасположение, к тому же женщины питались умереннее мужчин, и не злоупотребляли алкоголем.

Закат империи Габсбургов

Династия Габсбургов владела настолько огромными территориями, что в 16 веке даже говорили, что в их землях никогда не заходит солнце. Габсбурги правили в Австрии, Венгрии, священной Римской Империи, Хорватии, Испании, Голландии и Италии. Однако спустя три поколения почти все Габсбурги стали родственниками, как по отцовской, так и по материнской линии.

У последнего монарха из династии Габсбургов Карла ІІ были серьезные нарушения с гипофизом, вследствие чего у короля было много сопутствующих заболеваний: почечные болезни, импотенция и проблемы с сосудами. От непрекращающихся болезней Карла ІІ умер в воздасте 39 лет, а с ним и закончилось правление легендарной династии. Характерной чертой для многих представителей рода Габсбургов была гипертрофированная челюсть. Позже ученые назвали такую генетическую аномалию «габсбургской губой».

Проклятие Викторианской эпохи

Королева Виктория была носителем страшного генетического заболевания - гемофилии. У больных гемофилией нарушены процессы свертываемости крови. Человек может умереть даже от незначительной царапины, потеряв много крови. Этой болезнью страдают только мужчины, а женщины могут быть лишь носителями генов гемофилии.

У Виктории было 9 детей: 5 дочерей и 4 сыновей, которые взяли себе в жены представителей разных династий. Таким образом, гемофилия настигла многие королевские семьи. Не миновала гемофилия и династию Романовых. Известно, что цесаревич Алексей - сын Николая ІІ, также страдал от этой болезни.

Михаил Хецуриани

17/04/2014

Королевская болезнь – так называли гемофилию – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови и простой порез может привести к опасным для жизни кровотечениями. Это болезнь стала проклятием потомков британской королевы Виктории I (1819-1901), вошедших в монархические семейства по всему миру. Королева Виктория была носительницей гемофилии, но из девяти ее детей лишь один сын, принц Леопольд, страдал «склонностью к кровотечениям» и умер в возрасте тридцати одного года, а ее дочери, принцессы Алиса и Беатриса были носительницами болезни. Из четырех сыновей принцессы Беатрисы, вступившей в брак с Генрихом, принцем Баттенбергским, двое были больны гемофилией. А ее дочь, Виктория-Евгения, супруга короля Испании, передала болезнь двум из трех своих сыновей. Унаследовал гемофилию и умер в трехлетнем возрасте Федерик – внук королевы Виктории и сын принцессы Алисы от брака с Людовиком, принцем Гессенским. Носительницами гемофилии были две дочери Алисы, одна из которых – Александра – стала женой последнего российского императора Николая II и матерью больного гемофилией наследника – цесаревича Алексея.

Венценосные родители старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья требовала одевать двух своих сыновей, больных гемофилией, в подбитые ватой костюмы, а деревья в парке оборачивать войлоком. Семья императора Николая II также приняла меры предосторожности: к цесаревичу допускали лишь узкий круг посвященных в тайну людей и жизнь мальчика проходила вдали от мира за высокой оградой Царскосельского парка. И все же родители жили в ожидании катастрофы – каждая царапина, ушиб или порез могли стать для наследника началом конца.

Гемофилия опасна не только высоким риском кровотечений, но также кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияния в суставы приводят к развитию характерного для гемофилии осложнения – гемартроза и ранней инвалидности.

В мире 1 из 10000 мальчиков рождается с гемофилией А и 1 из 100000 мальчиков с гемофилией В. Общее число больных гемофилией на земном шаре составляет не менее 300 тысяч. В Украине диагноз гемофилия установлен более чем у 2600 человек.

На наследственную природу «склонности к смертельной кровоточивости», передающейся по материнской линии, косвенно указывалось еще в Талмуде. Однако причины развития недуга стали проясняться только в 1861 г,когда профессор Дерптского университета (ныне г. Тарту в Эстонии) Александр Александрович Шмидт разработал ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позднее его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые присутствуют у здоровых людей. Уже знакомые с законами наследования признаков и генетической терминологией немецкие исследователи Бауэр и Шлосман в 1922-1924 гг указывали, что наследование гемофилии сцеплено с полом и имеет рецессивный характер. Это означает, что дефектные гены – виновники гемофилии – находятся в одной из двух женских Х-хромосом . При наличии у женщин нормального гена во второй Х-хромосоме заболевание не проявляется, так как организму вполне хватает белка, синтез которого он обеспечивает. Следует отметить, что встреча у девочки двух хромосом с одной формой гемофилии маловероятна, но не исключена. Такое роковое совпадение –– причина редких случаев гемофилии у женщин. У мужчин же имеется всего одна Х-хромосома, полученная от матери. Поэтому, если мать – носительница гемофилии, то с 50%-ной вероятностью дефектный ген достанется ее сыну и тогда болезнь у него обязательно проявится.

Свертывание крови – очень сложный процесс, в который вовлечены клетки крови, стенки кровеносных сосудов и множество специальных факторов, преимущественно белковой природы. У больных гемофилией затронут механизм коагуляции – образование кровяного сгустка. Связано это с дефектами генов, которые кодируют один из белков: фактор свертывания крови VIII (антигемофильный глобулин) или фактор IX (фактор Кристмаса). Недостаточность в крови фактора VIII приводит к развитию гемофилии А (80-90% больных), а при дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10-15% больных).

Гемофилия – наследственное заболевание, до сих пор являющееся неизлечимым. Для пациентов жизненно важным является регулярное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия. С этой целью ранее использовались криопреципитаты и лиофилизированные концентраты крови, а также замороженная плазма здоровых людей, а затем стали применять очищенные факторы свертывания крови VIII и IX из донорской крови. После разработки технологии получения рекомбинантных факторов свертывания крови (методами генной инженерии) развитые страны почти полностью перешли на их использование. Рекомбинантные факторы не несут угрозы заражения вирусами гепатитов В, С, иммунодефицита человека и др. В западных странах уровень медицинской помощи позволяет обеспечить больным гемофилией нормальную жизнь; здесь продолжительность их жизни не отличается от среднестатистической. К сожалению, в Украине проблема обеспечения всех пациентов с гемофилией высококачественными препаратами для заместительной терапии пока не решена.

На фото : кровяной сгусток, образуемый при сворачивании крови (эритроциты, опутанные нитями белка фибрина); электронная микроскопия (источник – www.britannica.com)

Фильм о гемофилии, о современных взглядах на природу болезни, о ее профилактике и лечении (взгляд из 90-х).

"Колокольным звоном, торжественными молебнами, залпами салюта отметила Российская империя рождение будущего монарха. В семье русского императора Николая и Александры Федоровны наконец-то появился долгожданный наследник — царевич Алексей. Придворные врачи взвесили и измерили новорождённого... "Ваше Величество: сын - настоящий богатырь", — поздравил царя придворный акушер. Казалось, ничто не предвещало беды, но царевич Алексей родился с роковой печатью несчастья. Несчастьем этим была неизлечимая наследственная болезнь — "царская болезнь"— гемофилия, а проще — несвёртываемость крови..." (цитата из фильма "Царская болезнь")

В фильм вошли кадры: Город Москва. Всесоюзный гематологический центр. Детская палата в отделении реконструктивно-восстановительной ортопедии. Сотрудники центра на конференции. Руководитель отделения Ю.Н. Андреев дает интервью, беседует с матерью пациента (синхронно). Получение криопреципитата — препарата для лечения гемофилии. Академик А.И. Воробьев говорит о препаратах, применяющихся при лечении гемофилии (синхронно). Операция. Пациенты в палатах Центра. Заседание Ассоциации больных гемофилией. Говорит председатель Ассоциации Ш. Абдрасуилов (синхронно). Фотографии царевича Алексея и членов царской семьи. Кадры дореволюционной хроники: молодые офицеры и девушки бегают наперегонки, играют в снежки, царевич Алексей садится верхом на лошадь, Николай II и императрица среди придворных. 1917 год. Снятие символов царской власти, демонстрация. Ледоход на Неве.

Фильм сделан по заказу Всесоюзного гематологического научного центра Минздрава СССР .

Над фильмом работали:

Автор сценария: Громов А.
Режиссер: Хорьяков А.
Операторы: Еланчук В.
Редактор: Ярошевич Н.
Звукооператор: Соловьёв С.
Консультант: д.м.н. Андреев Ю.
Директор картины: Нечаева Т.

1-я часть:

2-я часть:

СПРАВКА

1. Гемофилия, или «царская болезнь» , — тяжелое проявление генетической патологии, поразившее королевские дома Европы в XIX — XX веках. Благодаря династическим бракам эта болезнь распространилась и на Россию. Заболевание проявляется в снижении свертываемости крови, поэтому у больных любое, даже незначительное, кровотечение остановить практически невозможно. Сложность регистрации этого заболевания состоит в том, что проявляется оно только у мужчин, а женщины, оставаясь внешне здоровыми, переносят пораженный ген в следующее поколение. Из этого логично следует, что ген, вызывающий болезнь, связан с Х-хромосомой. У женщин Х-хромосомы две, одна из них несет мутантный ген, а другая — здоровый. Мутантный ген является рецессивным, поэтому само заболевание внешне не проявляется.
В русскую царскую семью гемофилия попала от английской королевы Виктории (1819-1901). Ее внучка (дочь ее дочери Алисы) стала женой императора Николая II , русской императрицей Александрой Федоровной . От нее болезнь передалась ее сыну, великому князю Алексею , который с раннего детства страдал тяжелыми кровотечениями. Эти факты известны из истории, однако генетические истоки гемофилии оставались неизвестными: эта болезнь очень редкая, а ее носители мужского пола обычно уже не продолжают род.

2. Согласно международной инициативе ВОЗ и Международной Федерации по борьбе с гемофилией 17 апреля стал ежегодным Всемирным днем борьбы с гемофилией . Целью выделения данного события и проведения Международного дня борьбы с гемофилией по мнению экспертов ВОЗ должно стать привлечение общественного внимания международных организаций, политиков, общественности и работников системы здравоохранения, начиная от администраторов и заканчивая рядовым медицинским персоналом к проблемам, которые выступают на первый план у больного с гемофилией, а так же для повышения осведомленности и уровня знаний населения об этом хоть и не частом, но довольно тяжелом наследственном недуге.

3. Андрей Иванович ВОРОБЬЕВ
Академик РАМН и РАН, профессор, доктор медицинских наук. Родился в 1928 г. в Москве, в семье врача. Работать начал в возрасте 14 лет на стройке. Окончил 1-ый Московский медицинский институт в 1953 г. Работал врачом разных специальностей в г. Волоколамске. С 1971 г. — заведующий кафедрой гематологии и интенсивной терапии Российской Медицинской Академии Последипломного Образования, с 1987 - 2011— директор Гематологического научного центра . В 1991-1992 годах был министром здравоохранения (сначала СССР, потом — РФ).
Является ведущим ученым в области фундаментальных и клинических проблем, онко-гематологии и радиационной медицины. Первым дал полноценное описание патогенеза лучевой болезни, создал единственную в мире систему биологической дозиметрии, которая позволила, в условиях массовых радиационных поражений (Чернобыль), провести точную диагностику, сортировку пострадавших и правильную терапию (за работу по ликвидации медицинских последствий аварии на Чернобыльской АЭС был награждён орденом Ленина) .
Автор около 400 научных работ, в том числе монографий, учебников и учебных пособий. Наиболее важные из них: «Кардиалгии» (1998), «Острая массивная кровопотеря» (2001), «Руководство по гематологии в 2-х томах» (2002, 2003). Под его руководством защищено 57 диссертаций, в том числе 15 докторских.
А.И. Воробьёв был Министром здравоохранения РФ не долго, но это памятно для многих благодаря инициированному им Указу Президента от 26.09.1992г. «О дорогостоящих видах лечения» . Это спасло тогда отечественную медицину от деградации. Но сам Андрей Иванович помнит и другую, не менее важную задачу, поставленную перед собой - перевод тюремной медицины из ведения МВД в ведение Минздрава. Эта задача все еще актуальна для Воробьёва-гражданина, ведь решение Совмина, которого он добился, «положили под сукно», и тюремная медицина так и не стала независимой. На церемонии вручения ему медали Уполномоченного по правам человека при Президенте РФ 7-го декабря 2012г, А.И.Воробьёв заявил : «…пока в России есть пытки, результатам следствия верить нельзя, а правосудие в стране отсутствует. Нашумевшее на весь мир «дело Магницкого » могло произойти только потому, что медицина тюрьмы подчинена тюрьме…».

К юбилею академика Андрея Ивановича Воробьёва его учениками и коллегами создан уникальный айт , посвящённый выдающейся медицинской, научной и общественной деятельности юбиляра. Здесь размещены его публикации, блистательные лекции, выступления и воспоминания.

При подготовке материала использована информация из открытых источников, а также сайта: http://aivorobiev.ru/

Кровь – удивительная жидкость, без которой невозможна жизнь человека. Что такое гемофилия? Каковы симптомы и лечение заболевания? Как распознать первые признаки болезни? Каковы причины возникновения патологии? Из этой статьи вы узнаете все о гемофилии.

Общая информация о болезни

Гемофилия – это патология крови, передающаяся по наследству. Ее основная особенность – нарушение выработки факторов свертываемости крови, из-за чего человек становится склонным к постоянным кровотечениям.

Наследование гемофилии происходит по женской линии, хотя клинические симптомы чаще проявляются у мужчин. Раньше от заболевания страдали представители царских семей, поэтому патологию стали называть «царской болезнью».

Причины развития болезни

Точные причины, из-за чего начинается процесс развития гемофилии, неизвестны. Одна из основных теорий заключается в том, что изменению подвергается рецессивный признак сцепленный, с Х хромосомой. Именно этот ген непосредственно отвечает за выработку антигемофильного фактора.

У каждого человека заложено 23 пары хромосом. Две последние – это половые хромосомы. У женщин этот набор состоит из хромосом ХХ, а у мужчин XY. Ген, отвечающий за выработку антигемофильных факторов, находится в одной из этих Х-хромосом.

Стоит отметить, что во всех случаях фактор, подвергающийся мутациям и отвечающий за развитие гемофилии — рецессивный ген. Стать доминантным он может только в том случае, если оба родителя, и мать, и отец передают своем ребенку именно эту Х-хромосому. Так как для того, чтоб родился мальчик, необходима хромосома Y, гемофильный ген останется рецессивным и мальчик родится, будучи носителем заболевания, хотя и не во всех случаях.

Если и мать, и отец были носителями гемофилии рецессивного типа, но при беременности ребенок взял от обоих родителей Х-хромосому с гемофильным геном, на свет должна родиться девочка. Однако когда этот ген становится доминантным, на 4 неделе беременности, после того, как завершится процесс образования кровеносной системы, плод погибает.

Если же девочка возьмет одну здоровую хромосому, а другую с геном, подвергшемся мутации, то доминантный здоровый ген подавит деятельность рецессивного болезнетворного. Тогда ребенок родится, будучи носителем заболевания. Женщина может передать болезнь детям, но сама не пострадает.

Примечательно, что несвертываемость крови развивалась у детей, в особенности, мальчиков, чьи родители не страдали от патологии. Это наводит исследователей заболевания на мысль, что существует приобретенная гемофилия, которая развивается в процессе формирования половых клеток.

Классификация

За быструю остановку кровотечений в организме отвечают факторы свертываемости крови. Их насчитывается 12 разновидностей. Классификация гемофилии выделяет 3 вида патологии в зависимости от того, какой именно фактор не вырабатывается в организме:

• недостаточная выработка 8-го фактора;
• нехватка 9-го фактора плазмы;
• недостаточность 11-го фактора свертываемости.

На особенностях каждого вида патологии, стоит остановиться подробнее.

Гемофилия А – заболевание, при котором в крови наблюдается нехватка антигемофильного глобулина, 8-го фактора свертываемости. Из всех типов гемофилии считается наиболее опасным и распространенным. Среди всех пациентов недостаточность антигемофильного глобулина встречается у 85%. При этой форме заболевания наблюдаются наиболее обильные и тяжелые кровотечения.

Гемофилия В – вид заболевания, встречающийся довольно редко и диагностирующийся только у 10% пациентов. Под данным типом патологии понимают недостаточность выработки фактора свертываемости №9, фактора Кристмаса. В процессе гемофилии по типу В нарушается формирование коагуляционной пробки вторичного уровня.

Гемофилия С – наиболее редкий тип патологии. Современная медицина выделяет в отдельное заболевание, так как болезнь имеет другую клиническую картину. Кроме того, передается гемофилия этого типа несколько иначе, так как диагноз ставится взрослым мужчинам и женщинам.

Насколько высок риск

Так как заболевание в большинстве случаев передается по наследству, определить, будет у будущего ребенка это заболевание или нет, несложно.

Возникнет ли у ребенка гемофилия, зависит от того, была ли патология у кого-то из родителей, у бабушек и дедушек. Ген, определяющий данное заболевание, может передаваться в течение нескольких поколений в рецессивной форме, поэтому о носительстве можно не догадываться.

Вероятность передать ребенку болезнь следующая:

• родители здоровы и среди родственников нет носителей, риск заболевания почти нулевой;
• отец болен, а мать здорова – мальчики родятся без патологии, девочки 50/50 станут носителями.

Наиболее неблагоприятной картиной для рождения здорового потомства можно считать случаи, когда отец болеет гемофилией, а мать является носителем. Исключается возможность выносить родить девочку, которая не будет ни страдать от гемофилии, ни быть носителем заболевания. Равна вероятность для таких ситуаций:

• рождение здорового мальчика;
• рождение больного мальчика;
• рождение девочки-носительницы;
• смерть девочки, унаследовавшей два гена с гемофилией.

Если в брак вступила женщина, являющаяся носителем заболевания, мужчина полностью здоров, вероятность рождения здоровых и болеющих детей равна 50/50.

Чем опасна болезнь

Гемофилия способна привести к тяжелым последствиям. Так как основной симптом заболевания – снижение свертываемости крови, от сильного кровотечения может наступить летальный исход.

Какие травмы для человека, страдающего гемофилией, являются на самом деле опасными? Бытует мнение, что даже мелкие царапины, легкие ушибы способны привести к трагическим последствиям. На деле это не так. Принести человеку вред могут такие процессы:

• удаление зуба;
• оперативное вмешательство;
• рваные раны.

При гемофилии кровотечения опасны еще потому, что часто они возникают без видимой причины. Даже спустя некоторое время после получения травмы и после того, как кровь остановилась, проблема может возобновиться.

Важно! При гемофилии пациентам практически никогда не проводят хирургического вмешательства. Операции допускаются только в случае жизненной необходимости и только после полноценной подготовки.

Длительные, обильные кровотечения приводят к развитию . Такое состояние также может оказаться критическим.

Симптоматика заболевания

Чтобы начать лечить патологию или оказать ребенку первую помощь после рождения, необходимо уметь распознавать признаки гемофилии. У взрослых и детей симптоматика несколько отличается, поэтому это следует рассмотреть подробнее.

Симптомы у детей

Проблемы с кровью можно обнаружить еже у новорожденного ребенка. Как видно на фото, у малышей вскоре после рождения бывают такие признаки:

• родовые гематомы;
• длительное кровотечение из пуповины;
• возобновление кровотечения через несколько дней;
• множественные синяки на теле;
• образование гематом.

Даже обычные прививки могут привести к затяжному кровотечению.

По мере роста ребенка интенсивность симптомов не уменьшится. Из-за физического увеличения тканей, сосуды травмируются, что приводит к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения в полость начинаются с двухлетнего возраста.

Важно! Если у ребенка диагностирована данная патология, об этом должны быть проинформированы учителя, школьные врачи и воспитатели с целью обеспечения безопасности.

Примерно после четырех лет у детей, страдающих от гемофилии, развиваются такие симптомы:

• развивается кровоточивость десен;
• часто происходят носовые кровотечения;
• гематомы становятся обширнее и больше в объеме.

У детей полная диагностика организма может показать развитие и других осложнений. Так, анализ мочи нередко показывает гематурию, то есть присутствие крови в выделениях. Если произошло обострение, высок риск внутримозгового кровотечения, повреждения нервной системы и даже летального исхода.

После того, как врач поставил точный диагноз, ребенку необходимо постоянно принимать лекарства, которые препятствовали бы развитию кровотечений. Важно ограждать малыша от получения травм и следить за тем, в какой форме он принимает препараты. Из-за плохой свертываемости крови ему противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

• обильные менструации;
• длительные кровотечения после удаления зубов или миндалин;
• носовые кровотечения.

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Симптомы у мужчин

Жизнь с гемофилией имеет свои особенности. У мужчин признаки патологии появляются чаще всего. С возрастом они становятся только интенсивнее. Чтобы увеличить продолжительность жизни, важна постоянная профилактика и адекватное лечение.

Симптомы таковы:

• обширные синяки в разных местах на теле;
• обильные забрюшинные кровоизлияния;
• кровотечения в костные ткани и суставные полости;
• защемление нервных окончаний вплоть до паралича из-за уплотнения огромных гематом;
• кровотечения из горла после кашля или чихания.

Чтобы избавиться от некоторых гематом, требуется хирургическое лечение. Оно проводится только после качественной подготовки пациента к вмешательству.

В большинстве случаев пациенты не высказывают жалобы на боль и другие ощутимые симптомы. Эти явления, как правило, развиваются как результат проявившихся осложнений. Возможна почечная колика и тяжелые нарушения в работе почек.

Диагностические мероприятия

Определить заболевания можно несколькими методами:

• определение уровня содержания факторов свертываемости;
• вычисление тромбинового времени, что позволяет определить качество факторов свертываемости;
• замер уровня фибриногена в крови.

Чтобы точно увидеть патогенез заболевания, врач может рекомендовать пройти дополнительные обследования. Как правило, для подтверждения диагноза достаточно одного-двух анализов.

Лечение

На данный момент вылечить гемофилию полностью невозможно. Все применяемые средства направлены на то, чтобы увеличить продолжительность жизни пациента и повысить ее качество.

Как правило, пациентам вводят факторы свертываемости крови, добытые из донорского биоматериала. Дозировку препарата определяет врач, исходя из результатов анализов и массы тела пациента. Такое лечение в домашних условиях не проводится. Терапия применяется в стационаре под наблюдением специалистов.

Важно! Такое лечение не дает длительного результата. Со временем показатели содержания факторов свертываемости снова снижаются и симптоматика нарастает.

Профилактика обострений

Лечение народными средствами допускается только наряду с медикаментозной терапией, назначенной врачом. Такие рецепты направлены на поддержание организма в целом и повышение иммунной защиты.

Лучший народный способ поддержания организма при гемофилии – соблюдение диеты, бедной на полиненасыщенные жирные кислоты и богатой витамином D. Правильное питание позволит человеку поддерживать основные жизненные процессы, при этом не снижать еще сильнее способность крови свертываться.

Хотя гемофилия – неизлечимое заболевание, при правильном подходе и регулярной терапии можно значительно увеличить продолжительность жизни пациента и сохранить относительно хорошее самочувствие.

Смотрите видео:

Не многие знают настоящее, применяемое в медицине название заболевания, о котором пойдет речь. Для многих оно звучит, как «Царская болезнь» либо «Плохое свертывание крови». Ввиду первого варианта названия, прочно закрепившегося в простонародье, существует даже поверье, что оно характерно лишь для личностей «голубых кровей», и нереально его возникновение у простых людей, не имеющих родства с аристократией и, тем более царской семьей.

Несмотря на все мифы, характерные гемофилии, ее возникновение более чем реально для любого человека, независимо от того, относились его предки к высшему сословию или нет. Наследственный фактор все-таки играет ключевую роль в диагностировании этого заболевания, но дело вовсе не в благородном происхождении.

Гемофилия – что это?

Заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови. Получая незначительное ранение, человек, страдающий «царской болезнью», долгое время не может остановить кровь. Еще хуже, если кровотечение происходит во внутренних органах – в таких случаях, гемофилия может привести к летальному исходу.

Испокон веков медиков всех стран интересовало, что это за болезнь, каковы причины ее возникновения, и можно ли ее устранить. И лишь к середине 20-го века в мире медицины начали формироваться некоторые ответы на эти вопросы.

Трудности сворачивания появляются ввиду мутации, которая, в свою очередь, возникает из-за плохой наследственности. Гемофилия передается на генетическом уровне, но заболевание протекает у мужчин и женщин по-разному.

Если женская составляющая практически не замечает изменений в организме, то мужчины испытывают все последствия болезни, начиная с детских лет. У детей плохая свертываемость наблюдается с их первых дней, и если не предпринять соответствующие меры лечения, то прогноз имеет печальный характер – не более 15-и лет жизни.

Для того чтобы свертываемость крови происходила своевременно, необходимо, чтобы в этом процессе принимали участие 12 видов белков, один из которых отсутствует у больных гемофилией. Ввиду этого преобладают проблемы со свертываемостью крови, а также спонтанные кровотечения.

Как происходит заражение?

Болезнь передается исключительно генетически от больных родителей (или одного из них). Существует мнение, что гемофилия – это мужской недуг, но это не так. Гемофилия у женщин обнаруживается так же часто, как и у мужской составляющей, но, в большинстве случаев, не проявляется. Представительницы слабого пола, по сути, являются лишь кондукторами (проводниками) заболевания.

Вероятность того, что у пары, в которой один из супругов болен «царской болезнью», родится зараженное потомство, составляет около 50%. Ген гемофилии передается как мальчикам, так и девочкам. Разница лишь в том, что первая группа будет испытывать характерные болезни симптомы, а вторая будет лишь ее носителем.

Приобретенная гемофилия

Зафиксированы случаи, когда заболевание имело и приобретенный характер. Но такое бывает крайне редко. Наиболее ярким примером является королева Виктория. Именно у нее трудности со свертываемостью стали появляться уже в более зрелом возрасте.

Приобретенная гемофилия невозможна у детей. Как правило, она появляться у людей старше 60-и лет. Развитие болезни такого типа бывает крайне редко – у 1 человека из 1000 тыс. Причины гемофилии, зафиксированной у людей ранее ей не болевших:

• прием медикаментов;
• поздняя беременность.

Но также гемофилия может развиваться при тяжелых иммунных заболеваниях. До сих пор медикам не удается установить другие причины плохой свертываемости крови, возникающей в зрелом возрасте.

Почему болеют именно мужчины?

То, что от гемофилии страдают исключительно представители мужской половины, объясняется количеством X-хромосом. У женщин их 2, у мужчин – 1. Если заражение происходит у женщин, то ген поражает лишь 1 хромосому. Вторая женская хромосома становится доминантной и не позволяет заболеванию преобладать в организме. Таким образом, женщина становится только носителем.

У мужчин же все обстоит иначе. Ввиду наличия одной-единственной X-хромосомы, ген провоцирует полноценное протекание болезни. Ее латентное состояние исключено полностью.

Классификация заболевания

Гемофилия может быть трех видов:

• классическая (А);
• болезнь Кристмаса (В);
• гемофилия «С»;

Установление вида зависит от того, какой фактор, необходимый для полноценной свертываемости крови, отсутствует.

Царская болезнь – гемофилия типа «А» является самой распространенной – ¾ случаев. Она возникает ввиду дефицита антигемофильного глобулина, который необходим для образования активной тромбокиназы.

Болезнь Кристмаса (гемофилия В) возникает не так часто – 13% случаев несвертываемости крови. К ней приводит недостаток плазменного компонента тромбопластина.

Последний вид заболевания – тип «С» встречается крайне редко – в 2% случаев.

Чем больше недостаток плазменных факторов, необходимых для полноценной свертываемости крови, тем тяжелее протекает болезнь.

При уровне недостающего фактора, составляющего 1%, происходит развитие тяжелого геморрагического синдрома. Как правило, это происходит у детей раннего возраста. При такой форме заболевания малыш страдает от частых кровоизлияний, происходящих в мышечных тканях, суставах и внутренних органах. Уже в первые дни жизни у ребенка отмечаются:

• кефалогематомы;
• кровотечения из пуповины (длительные);
• мелена;
• частые и длительные кровотечения при прорезе зубов (либо при смене молочных зубов на коренные).

У детей, страдающих гемофилией средней тяжести, уровень плазменного фактора составляет не более 5%. Заболевание дает о себе знать ближе к дошкольному возрасту. Обострения возможны не чаще 3-х раз в год. Кровоизлияния происходят в мышечной ткани и суставах.

При легкой форме заболевания уровень плазменных факторов всегда выше 5%. Первые проявления возникают в школьные годы. Кровотечения не имеют частого характера, и не затягиваются надолго.

Симптомы

Проявления заболевания возникают у детей в их первые дни жизни. Кровотечения имеют частый и длительный характер, и возникают в пуповине, в деснах (при прорези зубов). Образуются гематомы и кефалогематомы. При оперативных вмешательствах происходит повреждение определенных участков, что также приводит к длительному кровоизлиянию.

Несмотря на высокую вероятность проявления гемофилии в грудном возрасте, она не всегда представляет серьезной угрозы, так как организм постоянно насыщается активной тромбокиназой, которой обогащено молоко матери, что способствует быстрой свертываемости крови.

В период, когда ребенок начинает делать первые шаги, вероятность травм, способствующих кровотечению, значительно возрастает. После года ребенок подвергается:

• носовым кровотечениям;
• подкожным гематомам;
• кровоизлияниям в мышечной ткани;
• геморрагическому диатезу (возникает из-за занесения инфекции в организм).

Десны отличаются особой кровоточивостью. , страдающие гемофилией, нередко подвергаются анемии.

Наиболее частым и ярко выраженным спутником заболевания является гемартроз. Первое кровоизлияние, происходящее внутри суставов, отмечается в возрасте от 1-ого года. Оно может возникнуть как после ушиба, так и спонтанно. Это явление сопровождается сильными болями, увеличением сустава, вздутием кожи над ним. Ввиду этого не исключена возможность развития следующих недугов:

• хронический синовит;
• контрактура;
• деформирующий остеоартроз.

Развитие деформирующего остеоартроза способствует нарушениям:

• искривление позвоночника;
• искривление таза;
• гипотрофия мышечной ткани;
• остеопороз;
• вальгусная деформация стопы.

Все это происходит ввиду нарушения динамики опорно-двигательного аппарата. Наличия любого из вышеперечисленных пунктов вполне достаточно, чтобы привести к инвалидности.

Кровоизлияния могут возникать в мягких тканях. Нередко на теле ребенка можно обнаружить синяки, которые проходят очень долго либо не проходят вовсе.

Вытекая, кровь не сворачивается, образуя гематомы. Они, в свою очередь, сдавливают крупные артерии, что нередко приводит к параличу и атрофии мышц. Возможно образование гангрены. При всем этом, ребенок испытывает сильные боли.

Кровоизлияния в органах ЖКТ возникают ввиду приема медикаментозных препаратов. А также причинами служат:

• развитие язвы;
• болезни кишечника;
• гастрит.

Одним из характерных признаков гемофилии является отсроченное кровотечение. Иными словами, оно возникает не сразу после ранения, а лишь спустя определенное время (иногда оно доходит до 12-и часов).

Лечение

Полное восстановление организма при гемофилии невозможно, и единственный способ улучшить состояние больного – это периодический прием препаратов, снабжающий организм концентратами 8 и 9 факторов свертываемости крови. Наименование препарата, как и дозировка, назначаются, исходя из степени тяжести заболевания.

Унаследование гемофилии означает для человека одно – необходимость в постоянном контроле лечащего врача. При этом медицинская помощь может быть либо периодической (направленной на профилактику болезни), либо срочной (по факту).

Прием препаратов, содержащих концентраты факторов, необходимых для полноценной свертываемости крови, происходит не более 3 раз в неделю, и только обладателями тяжелой формы. Это позволяет предупредить развитие гемофилической артропатии, а также других типов кровотечений.

Любые хирургические действия, направленные на непосредственный контакт с кожным покровом человека, происходит при сопровождении гемостатической терапии. При несерьезных повреждениях типа кожного пореза или носового кровотечения используется гемостатическая губка. А также обязательно использование давящей повязки и обрабатывание поврежденного участка тромбином.

Лечение гемофилии подразумевает постоянное соблюдение диеты. Больным рекомендуются продукты, обогащенные витаминами групп A, B, C, D.

Наследование гемофилии обрекает человека на состояние постоянной тревоги. Так как те травмы, что для обыкновенного человека покажутся незначительными, для тех, кто страдает плохой свертываемостью, они могут оказаться роковыми.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз «гемофилия», необходимо присутствие специалистов:

• неонатолог;
• педиатр;
• гематолог;
• генетик.

Если у ребенка имеются и другие заболевания, приходящиеся на определенную систему организма, то обязательно присутствие и врача, в чьи обязанности входит их лечение (гастроэнтеролог, отоларинголог, ортопед, невролог и другие).

Семейные пары, в которых есть больные гемофилией (один или оба супруга), перед тем, как планировать ребенка обязаны пройти медико-генетическое консультирование. Таким образом, удается выявить наличие дефектного гена.

При обследовании ребенка диагноз подтверждается при помощи лабораторных исследований гемостаза.

Профилактика и прогноз

Для постоянного насыщения крови факторами, необходимыми для полноценной свертываемости крови, больной обязан периодически проходить заместительную терапию.

При наличии диагноза человеку выдается специальный документ, где прописывается характер заболевания, его группа крови и принадлежность Rh. Больной находится в охранительном режиме. Ему необходимо постоянно посещать лечащего врача.

При легкой степени заболевания о продолжительности жизни, как правило, беспокоиться не стоит. Что касается гемофилии, имеющей тяжелый характер протекания, качество жизни ухудшается с каждым годом. Это происходит ввиду постоянных кровотечений.