К расстройствам аутистического спектра относится. Расстройства аутистического спектра (РАС): причины, симптомы и лечение

Сегодня я (уже не в первый раз) столкнулась с негативной стороной доступности информации во всемирной сети интернет. Я имею ввиду самодиагнозы. Самое опасное - это когда родители начинают ставить диагноз своим детям, причем диагноз, как правило, страшный и неизлечимый.

В своем блоге я уже писала о том, в каком именно порядке и какими конкретно специалистами ставится диагноз (если есть желание прочесть еще раз - ). А сегодня я хочу поговорить конкретно об аутизме. И о том, как отличить аутизм от других нарушений аутического спектра. Надеюсь, это поможет развеять тревоги многим родителям.

Нарушения аутического спектра .

Это группа отклонений, связанная с социальным взаимодействием и психологическими характеристиками, которые за это взаимодействие отвечают. К этой группе относят ряд синдромов и отклонений, связанных со снижением уровня эмоционального и социального интеллекта, самым тяжелым из которых является аутизм. Но есть и другие отклонения, которые являются менее тяжелыми и даже поддаются коррекции. При недостатке осведомленности, люди часто пугаются таких проявлений, мгновенно принимая их за аутизм. Однако, не стоит спешить с самостоятельными диагнозами. В современном мире расстройства аутического спектра (РАС) стали встречаться чаще, что связывают с развитием компьютерных технологий и раннего приобщения детей к ним, из-за чего эмоциональная и особенно социальная сфера отстают в развитии. Во многих случаях при своевременном обнаружении это не несет в себе опасности и со временем эти проблемы ослабевают и уходят (не без коррекционной работы, конечно).

Синдром Аспергера. Проявляется в трудности социального взаимодействии, стереотипным и узким кругом интересов и поведенческих реакций. Речь и когнитивные процессы при этом развиты хорошо и со временем не деградирует. Такой человек может быть вполне успешным, способен социализироваться, однако его социальное взаимодействие выглядит неуклюже из-за ригидности эмоций и социального интеллекта. По мере взросления проявления этого синдрома остаются, но становятся более слабыми и менее заметными.
Синдром Ретта. Психоневрологическое расстройство, передается по наследству, встречается чаще всего у девочек, может стать причиной умственной отсталости. Диагностируется после 1,5 лет, когда начинают исчезать приобретенные до того речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Движения и реакции становятся стереотипными, речь ухудшается, может перейти в состоянии эхолалии (автоматического повторения чужих звуков) или совсем пропасть. Мимика становится однообразно грустной. Могут наблюдаться судороги. Заболевание является генетическими. Люди с синдромом Ретта требуют постоянного ухода и обучения для сохранения навыков.
Детское дезинтегративное расстройство. Проявляется в утрате прежде приобретенных навыков в возрасте после 2 лет. В результате чего появляется необратимая умственная отсталость.
Атипичный аутизм. Глубокое нарушений коммуникаций и социального взаимодействия. В отличие от аутизма может диагностироваться позже и протекать менее выражено.
Аутизм. Врожденное нарушение в работе головного мозга, которое характеризуется заметным дефицитом социальных навыков и проявляется в возрасте до 3 лет (обычно становятся заметными в первые 2 года жизни). Проявляется в задержке развития, нежелании идти на контакт, отсутствии реакции на свое имя, бурной эмоциональной реакцией на слабые раздражители, резкой негативной реакцией на телесный контакт. Аутистам требуются специальные комфортные условия обучения и жизни, которые могут снижать проявления болезни. Однако болезнь эта не лечится.

Как вы видите, аутизм - это очень серьезное заболевание, как и другие расстройства аутического спектра. Поэтому не спешите употреблять наименование этих болезней применительно к своему ребенку, если он не на столько общителен, как вам хотелось бы или реагирует на вашу просьбу не молниеносно.

Ранний детский аутизм (РДА) - к сожалению, в современной медицине до сих пор нет четкого определения этого диагноза. Под это определение попадает не какое-то конкретное нарушение или патология развития головного мозга, а общий набор поведенческих симптомов и проявлений, основные из которых – снижение или отсутствие коммуникативных функций, изменения эмоционального фона, социальная дизадаптация, ограниченность интересов, набор стереотипных действий, избирательность. И в результате часто получается так, что понятия «аутизм», «ранний детский аутизм» и «расстройство аутистического спектра» используются как синонимы, что в принципе неверно.

Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.

Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм» . Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.

Ранний детский аутизм (РДА).

Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.

За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.

Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.

Что дальше?

Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.

Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.

Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.

Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).

Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.

Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) . Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.

Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.

Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.

В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.

Аутизм — расстройство с характеристиками, проявляющимися целым спектром вариантов. Это значит, что существует широкая степень вариаций в том, как оно влияет на людей. Каждый ребенок аутистического спектра обладает уникальными способностями, симптомами и проблемами. Изучение различных расстройств аутистического спектра поможет вам лучше понять своего ребенка, лучше ориентироваться во разных значениях терминов про аутизм и упростит общение с врачами, учителями и психотерапевтами, которые помогают ребенку.

Суть расстройств аутистического спектра

Аутизм — не отдельное заболевание, но целый спектр тесно связанных друг с другом расстройств с единым ядром симптомов. Каждый индивид аутистического спектра в определенной степени сталкивается с проблемами, связанными с социальными навыками, эмпатией, общением и гибкостью в поведении. Но уровень нарушений и комбинация симптомов варьирует в огромном диапазоне от человека к человеку. На самом деле, два ребенка с одним и тем же диагнозом могут выглядеть совершенно различно, когда мы говорим об их поведении и их способностях.

Если вы — родитель ребенка аутистического спектра, вы могли слышать разные термины, включающие «высоко-функциональный аутизм», «атипичный аутизм», «расстройство аутистического спектра» или «глубокое расстройство развития». Эти термины могут сбивать с толку не только потому, что их так много, но и потому, что врачи, психотерапевты и другие родители используют их в разных смыслах.

Но вне зависимости от того, что называют врачи, учителя и другие специалисты расстройством аутистического спектра, истинно важны уникальные потребности вашего ребенка . Ни один диагностический ярлык не скажет точно, с какими вызовами сталкивается ребенок. Подбор лечения, который учитывает потребности вашего ребенка, а не фокус на том, как называется проблема, является наиболее полезным из того, что вы можете сделать. Вам не нужен диагноз, чтобы начать помогать ребенку с его симптомами.

Иногда «аутизм» на самом деле означает «расстройство аутистического спектра»

Когда люди используют термин «аутизм», он может значить одну из двух вещей. Они могут иметь в виду «расстройство аутистического спектра» или «классический аутизм». Но понятие «аутизм» часто используется в более широком смысле, чтобы обозначить все расстройства аутистического спектра. Поэтому если кто-то говорит об аутизме вашего ребенка, не думайте, что он подразумевает, что ваш ребенок имеет аутистическое расстройство, а не расстройство аутистического спектра. Если вы не уверены, что имеется в виду, не бойтесь спросить.

Виды расстройств аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра принадлежит к «зонтичной» категории, включающей пять заболеваний детей, известных как «глубокое расстройство развития» (ГРР). Некоторые специалисты по аутизму используют термин «глубокое расстройство развития» и «расстройство аутистического спектра» взаимозаменяемо. Однако когда большинство людей говорят о расстройствах аутистического спектра, они имеют в виду три наиболее распространенных глубоких расстройств развития:

Аутизм
Синдром Аспергера
Глубокое расстройство развития — неуточненное.

Детское дезинтегративное расстройство (так известное как синдром Хеллера) и Синдром Ретта — два других глубоких расстройства развития. Так как оба являются редкими генетическими заболеваниями, то они обычно рассматриваются как отдельные медицинские заболевания, которые на самом деле не относятся аутистическому спектру.

Где мой ребенок на континууме аутистического спектра?

Три расстройства аутистического спектра разделяют многие одинаковые симптомы, но они различаются по своей тяжести и своему влиянию. Классический аутизм или аутистическое расстройство, является наиболее тяжелым из расстройств аутистического спектра. Более умеренный вариант — синдром Аспергера. Его также иногда называют «высоко функциональным аутизмом» или атипичным аутизмом. Согласно Центру раскрытия потенциала при расстройствах аутистического спектра , только 20% людей аутистического спектра имеет классический аутизм. Подавляющее большинство оказывается где-то в более умеренном диапазоне спектра.

Так как расстройства аутистического спектра разделяют много сходных симптомов, может быть сложно отличить одну форму от другой, особенно на ранних стадиях. Если ваш ребенок отстает в развитии или проявляется другое поведение, похожее на аутизм, вам потребуется посетить врача для проведения тщательной оценки. Врач поможет понять, в какой точке диапазона аутистического спектра находится ребенок, если вообще у него именно эта проблема.

Признаки и симптомы

Как у детей, так и у взрослых, признаки и симптомы расстройства аутистического спектра включают проблемы с социальными навыками, речью и языком и ограниченность в интересах и активности. Однако есть огромные различия, когда речь заходит о тяжести симптомов, их комбинации и моделях поведения.

Держите в голове, что только лишь то, что ребенок имеет некоторые симптомы, напоминающие аутизм, не значит, что у него расстройство аутистического спектра. Расстройства аутистического спектра диагностируются на основе присутствия множественных симптомов, которые нарушают способность ребенка общаться, формировать отношения, исследовать окружающее, играть и учиться.

Социальные навыки

Базовые социальные взаимодействия сложны для ребенка с расстройством аутистического спектра. Симптомы включают:

Необычный или неприемлемый язык тела, жесты и выражения лица (например, избегание зрительного контакта или использование выражений лица, которые не подходят под то, что ребенок говорит).
Недостаток интереса к другим людям или отсутствие интереса к демонстрации достижений (например, ребенку не интересно показывать вам свои рисунки или показать на птичку, которую он заметил).
Отсутствие интереса к другим людям или к социальному взаимодействию; воспринимается как отчужденный и оторванный от других; предпочитает одиночество.
Сложность в понимании чувств других людей, их реакций и невербальных проявлений.
Противодействие прикосновениям.
Сложность или невозможность заводить друзей среди детей того же возраста.

Речь и язык

Проблемы с речью и пониманием языка являются верным признаком расстройств аутистического спектра. Симптомы включают:

Начинает говорить позже положенного (после двух лет) или не начинает вовсе.
Говорит ненормальным тоном голоса или со странным ритмом.
Повторяет слова или фразы снова и снова без намерения к общению.
Не может начать разговор или поддержать его.
Сложно сообщать о своих потребностях и желаниях.
Не понимание простых утверждений или вопросов.
Относится к тому, что говорится, буквально, не понимает юмор, иронию и сарказм.

Ограниченные паттерны поведения и игры

Дети с расстройствами аутистического спектра часто ограничены, ригидны и даже навязчивы в поведении, активностях и интересах. Симптомы включают:

Повторяющиеся телесные движения (махи руками, качание, перебирание); постоянные движения.
Навязчивая привязанность к необычным предметам (резинки для скрепления чего-нибудь, ключи, выключатели света).
Озабоченность специфическими темами, частая увлеченность числами и символами (карты, номерные знаки, спортивная статистика).
Сильная потребность в однообразии, порядке, рутине (например, выкладывание игрушек в линию, следование ригидному расписанию). Расстраивается изменениями в своем распорядке или окружающей среде.
Очарованность крутящимися предметами, двигающимися элементами или частями игрушек (например, крутящееся колесо на гоночной машине вместо игры с машиной в целом).

Как играют дети с расстройствами аутистического спектра

Дети с расстройствами аутистического спектра склонны к меньшей спонтанности, чем другие дети. В отличие от обычного любопытства маленького ребенка, указывающего на предмет, который захватил его внимание, аутистические дети часто не демонстрируют интереса или не понимают, что происходит вокруг них. Они также играют по-другому. Они сталкиваются со сложностями в функциональных играх или в использовании игрушек таким образом, который предполагается, к примеру, игрушечные инструменты или набор для готовки. Они обычно не «играют понарошку», не интересуются групповыми играми, не подражают другим и не используют игрушки каким-нибудь творческим образом.

Сопутствующие признаки и симптомы

Хотя эти проблемы и не являются частью официальных диагностических критериев аутизма, дети с расстройствами аутистического спектра часто страдают от одной или нескольких следующих из них:

Проблемы с сенсорикой . Многие дети с расстройствами аутистического спектра реагируют на сенсорные стимулы либо слишком остро, либо крайне недостаточно. Временами они могут игнорировать людей, которые говорят с ними, даже может казаться, будто они глухие. Однако в другое время их может встревожить даже мельчайший звук. Внезапный шум, такой как телефонный звонок, может расстроить, и они могут отреагировать тем, что заткнут уши и начнут издавать повторяющийся шум, чтобы заглушить раздражающий их. Дети аутистического спектра также слишком чувствительны к прикосновениям и текстурам поверхностей. Они могут съеживаться от похлопывания по спине или от ощущений от определенной ткани на поверхности кожи.
Эмоциональные сложности . Дети с расстройствами аутистического спектра сталкиваются со сложностями в регуляции своих эмоций и в выражении их приемлемым способом. Например, ваш ребенок может начать кричать, плакать или истерически смеяться без видимой причины. Под влиянием стресса он может демонстрировать разрушительное или агрессивное поведение (ломать вещи, бить других или наносить повреждения себе). Национальный центр по распространению детской инвалидности (США) также указывает на то, что аутистические дети могут игнорировать реальную опасность, подобную движущемуся транспортному средству или большой высоте, но пугаться безобидных предметов вроде чучела.
Необычные умственные способности . Расстройства аутистического спектра случаются у людей любого интеллектуального уровня. Однако даже дети с интеллектом от нормального до высокого часто имеют необычайно развитые умственные навыки. Не удивительно, что вербальные навыки обычно более слабо развиты, чем невербальные. Кроме того, дети с расстройствами аутистического спектра обычно хорошо выполняют задачи, задействующие кратковременную память или визуальные навыки, в то время как задачи, вовлекающие символическое или абстрактное мышление, вызывают затруднения.

Выдающиеся способности при расстройствах аутистического спектра

Примерно 10% людей с расстройствами аутистического спектра обладают выдающимися способностями, такими, к примеру, как их изображает Дастин Хоффман в фильме «Человек дождя». Наиболее распространенные выдающиеся способности включают математические вычисления, художественные и музыкальные способности, необычная память. Например, человек с аутизмом может оказаться способным перемножать большие числа в уме, сыграть на фортепиано концерт, услышав его лишь раз, или быстро запомнить сложную карту.

Диагностика

Путь к диагнозу аутизм может быть сложным и потребовать много времени. На самом деле, часто проходит два или три года после того, как были замечены первые симптомы аутизма и до того, как поставлен диагноз. Так происходит из-за боязни «навесить ярлык» или поставить неверный диагноз ребенку. Однако диагностика аутизма также может длится долго, если врач не относится серьезно к беспокойствам родителей или если семья не обращается к специалистам сферы здоровья, которые специализируются на расстройствах развития.

Если вы беспокоитесь, что у вашего ребенка аутизм, важно обращаться к медицинской диагностике. Но не ждите, пока диагноз будет поставлен и начнется лечение. Раннее вмешательство в течение дошкольных лет повысит шансы ребенка преодолеть задержку развития. Поэтому посмотрите на возможности лечения и постарайтесь не волноваться, если вы все еще не получили определенный диагноз. Потенциальный ярлык на проблемы ребенка не должен перевешивать потребность в лечении симптомов.

Диагностика расстройств аутистического спектра

Чтобы определить, есть ли у ребенка аутизм, проблема, связанная с расстройством аутистического спектра или другая проблема развития, клиницисты внимательно смотрят на то, как ребенок социализируется, общается и ведет себя. Диагностика основана на наблюдаемых моделях поведения.

Если вы волнуетесь, что ваш ребенок имеет расстройство аутистического спектра и скрининг развития подтверждает риск, попросите врача или педиатра немедленно связать вас со специалистом по аутизму или командой специалистов, способных к полноценной оценке. Так как диагностика расстройств аутистического спектра сложна, важно, чтобы вы работали с экспертами, которые имеют большой опыт и сильную подготовку с этой крайне узкой области.

Команда специалистов, вовлеченная в диагностику, включает:

Детских психологов.
Детских психиатров.
Дефектологов, специализирующихся на речи.
Педиатров, специализирующихся на развитии.
Педиатров-неврологов.
Отоларингологов.
Физиотерапевтов.
Учителей со специальной подготовкой.

Диагностика расстройства аутистического спектра не быстрый процесс. Нет какого-то одного медицинского теста, которые позволяет точно диагностировать проблему. Вместо этого, чтобы точно определить проблему ребенка, требуется множество оценок и тестов.

Оценка при подозрении на расстройство аутистического спектра

Опрос родителей . На первой фазе диагностической оценки вы расскажете врачу исходную информацию о медицинском состоянии ребенка, его развитии и особенностях поведения. Если вы вели журнал или делали записи о всем, что вас беспокоило, поделитесь этой информацией. Врач также захочет знать о медицинских особенностях вашей семьи и истории, связанной с психологическими особенностями семьи.
Медицинские исследования . Медицинская оценка включает общее физиологическое и неврологическое исследование, лабораторные тесты и генетический тест. Ваш ребенок пройдет через этот целостный скрининг, чтобы определить причины проблем развития и выяснить любые сопутствующие заболевания.
Тест на слух . Так как проблемы со слухом могут выливаться в задержку развития в социальном плане и в плане языка, их следует исключить до того, как думать о диагнозе расстройства аутистического спектра. Ваш ребенок пройдет через формальные оценки отоларингологов, в которых будут тестироваться его нарушения слуха, равно как и любые другие проблемы со слуховой и звуковой чувствительностью, которые могут сопутствовать аутизму.
Наблюдения . Специалисты по развитию будут наблюдать вашего ребенка в разнообразных условиях, чтобы обнаружить необычное поведение, характерное для расстройств аутистического спектра. Они могут понаблюдать за тем, как играет ребенок или как взаимодействуют с другими людьми.
Скрининг на свинец . Так как отравление свинцом может вызывать симптомы, напоминающие аутизм, Национальный центр здоровой окружающей среды (США) рекомендует, чтобы все дети с задержкой развития были исследованы на предмет отравления свинцом.

В зависимости от симптомов ребенка и их тяжести, диагностические оценки могут включать исследование речи, интеллекта, социальных навыков, особенностей сферы ощущений и исследование двигательных навыков. Эти тесты помогут не только диагностировать аутизм, но и также определить, какое лечение требуется ребенку.

Оценка речи и языка . Логопед проведет оценку речи ребенка и его коммуникативных способностей, которые являются признаками аутизма. Они также будут искать любые индикаторы определенных нарушений речи или ее расстройств.
Когнитивные тесты . Вашему ребенку могут предложить стандартизированный тест на интеллект или другую оценку умственного развития. Исследование умственной сферы поможет отличить аутизм от других расстройств.
Оценка адаптивности . Вашего ребенка могут исследовать в связи с его способностью функционировать в разных ситуациях, решать проблемы и приспосабливаться к ситуациям реальной жизни. Это подразумевает исследование социальных, невербальных и речевых навыков, равно как и оценку способности выполнять повседневные задачи, такие как самостоятельно одеваться или принимать пищу.
Сенсорно-двигательная оценка . Так как нарушения сферы ощущений часто сопутствуют аутизму и даже могут быть спутаны с ним, терапевт проведет оценку мелкой моторики, грубой моторики и сенсорных систем вашего ребенка.

Другие названия: аутизм, синдром Аспергера, расстройство Аспергера, неспецифическое первазивное нарушение развития.

Расстройства аутистического спектра – это ряд особых поведенческих состояний, к которым относятся аутизм, синдром Аспергера и неспецифическое первазивное нарушение развития. Эти расстройства связаны с работой мозга, а именно – с нарушениями коммуникации, как внешней (социальной), так и внутренней.
Расстройства аутистического спектра разнятся по степени тяжести – встречаются как легкие, так и тяжелые случаи. Специалисты не пришли к единому мнению относительно того, какие состояния можно отнести к аутистическому спектру. Некоторые включают в их число синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство.

Как часто встречается аутизм у детей?

Согласно статистике, расстройства аутистического спектра встречаются у одного ребенка из 88, причем у мальчиков в 5 раз чаще.

Каковы симптомы и признаки аутизма?

Аутизм: У ребенка, страдающего аутизмом, наблюдаются коммуникативные и языковые проблемы, повторяющиеся действия и интересы на уровне навязчивости. Основные симптомы появляются в возрасте до 3 лет:

Отсутствие обмена звуками, улыбками и другими мимическими жестами к возрасту 9 месяцев;
Потеря способности лепетать, говорить, развивать социальные навыки (в любом возрасте);
Сложности с использованием и пониманием невербальных знаков – мимики, языка тела, жестов;
Стремление избегать зрительного контакта;
Неумение заводить отношения с другими детьми;
Невозможность разделить интересы или достижения с другими людьми. Ребенок не показывает на предметы пальцем.
Неспособность общаться с окружающими или выражать чувства;
Задержка речевого развития или отсутствие речи вообще;
Неумение начать или поддерживать диалог;
Необычная речь, повторы;
Неумение что-то изображать или имитировать социальное взаимодействие;
Навязчивые интересы;
Малейшие изменения выводят ребенка из себя;
Привязанность к распорядку и ритуалам;
Повторяющиеся действия, например, привычка хлопать в ладоши, щелкать пальцами, раскачиваться, крутиться вокруг своей оси;
Озабоченность одной деталью предмета – например, колесом игрушечного паровозика, пропеллером вертолета.
Необычные реакции на вкус, запах, внешний вид или текстуру предметов;
Нарушения мелкой или крупной моторики. Например, ребенку сложно держать в руке карандаш или бегать.

Ранняя диагностика аутизма крайне важна. Существуют тесты, которые помогают определить эти нарушения в 1,5-2 года. Чем раньше ребенок начнет получать специфическую помощь, тем выше шансы достичь хороших результатов в лечении.

Синдром Аспергера – это более легкая форма расстройства аутистического спектра. Ребенок с синдромом Аспергера испытывает трудности с социальной коммуникацией и демонстрирует повторяющиеся действия, но уровень речевого развития, например, у него при этом нормальный. Синдром проявляется обычно в том возрасте, когда ребенок начинает посещать детские дошкольные учреждения и регулярно общаться со сверстниками.

Неспецифическое первазивное нарушение развития: у ребенка наблюдаются некоторые симптомы аутизма или синдрома Аспергера – но в недостаточной мере для того, чтобы диагностировать одно из этих состояний. У ребенка с таким нарушением развития могут наблюдаться слабые социальные навыки, ограниченная способность к вербальному и невербальному общению – или склонность к повторяющимся действиям. Это состояние обычно диагностируется в школьном возрасте.

Что вызывает аутизм?

Никто не знает, что именно вызывает расстройства аутистического спектра. Специалисты предполагают, что дело в генетических нарушениях, которые возникают на ранних этапах беременности по тем или иным причинам. Кроме того, к факторам риска относятся: немолодые родители, мужской пол ребенка (у девочек подобные расстройства встречаются гораздо реже), неблагоприятная окружающая среда (например, контакт эмбриона с токсинами).

В настоящее время исследования сосредоточены на генах, которые влияют на развитие мозга и нейротрансмиссию (передачу нервных импульсов). Кроме того, специалисты изучают другие медицинские проблемы, которые могут быть связаны с развитием данных расстройств.

Дети, у которых наблюдается синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы), туберозный склероз, фенилкетонурия, фетальный алкогольный синдром, синдром Ретта, синдром Ангельмана или синдром Смит-Лемли-Опиц, чаще страдают от аутизма. Исследования продолжаются, поскольку до сих пор неясно, насколько тесно эти состояния связаны с аутизмом.

Некоторые родители считают, что может вызвать аутизм. Другие боятся, что это расстройство может быть спровоцировано вакцинами, содержащими ртуть (в форме мертиолята).

В течение многих лет проводились исследования этого вопроса, но никакой связи между аутизмом и прививками выявлено не было. Напротив, специалисты указывают на то, что в США детей с аутизмом становится все больше, несмотря на то, что в этой стране (и ряде других) перестали использовать вакцины, содержащие мертиолят.
Специалисты считают, что нет оснований полагать, будто прививки вызывают аутизм.

Как лечить аутизм?

Методы лечения разнятся в зависимости от точного диагноза и тяжести случая. Полностью вылечить аутизм нельзя, но чем раньше ребенок начнет получать необходимый уход, тем лучше будет его состояние. Лечение включает помощь врача, учителя, психолога и логопеда.

Используются разные виды терапии:

Поведенческая терапия учит ребенка справляться с эмоциями, навязчивыми идеями и повторяющимся поведением.
Наработка социальных навыков помогает ребенку взаимодействовать с окружающими.
Трудовая или физическая терапия направлена на работу с органами чувств и развитие координации.
Разговорная или языковая терапия необходима для развития речи ребенка и навыка общения с окружающими.
Семейная терапия обучает родителей, а также братьев и сестер ребенка с аутизмом поведенческим техникам, которые можно использовать в домашней обстановке.

В некоторых случаях используются медицинские препараты. Специалист может назначить лекарства, подавляющие агрессивное поведение ребенка, в том числе направленное на самого себя.

Кроме того, у детей с расстройствами аутистического спектра могут наблюдаться нарушение сна, эпилептические припадки, депрессия, тревога, обсессивно-компульсивное расстройство и другие состояния, требующие использования лекарств. Лечение сопутствующих проблем может облегчить общее состояние при аутизме.

Сегодня Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. Мы решили рассказать, что это за болезнь, как она появляется, почему её сложно диагностировать и лечить.

Что такое аутизм

Расстройство аутистического спектра - это название большой группы расстройств развития. Из-за них человек может испытывать трудности в общении, поведении и социализации, которые сопровождают его всю жизнь.

Симптомы РАС делят на две большие группы: социальную коммуникацию и повторяющиеся или ограниченные действия, занятия и интересы. Первая группа - это отсутствие интереса к общению, способности говорить или понимать других. Обычно именно эти симптомы помогают родителям заподозрить, что с ребенком что-то не так.

Ко второй группе симптомов относятся:

Повторяющиеся движения тела, например, хлопки, скручивания, качания, наклоны;
Последовательность действий и ритуалы, нарушение которых расстраивает человека;
Ограниченность интересов;
Слишком чуткое или наоборот притупленное восприятие запахов, звуков и прикосновений.

Обычно на симптомы обращают внимание в детстве - в возрасте от 2 до 3 лет. Но не всегда специалисты могут диагностировать РАС у детей, потому что симптомы могут проявляться у здоровых детей, которые испытывают стресс, тревогу или депрессию. Поэтому заболевание иногда обнаруживают только у взрослых.

Общество по-разному воспринимает людей с РАС. Кто-то считает их гениями, ведь Альберт Эйнштейн тоже был аутистом, кто-то думает наоборот. На самом деле, аутизм проявляется у каждого человека по-своему, но одаренность или гениальность (синдром саванта) встречается все-таки довольно редко.

В этом видео мамы детей с РАС, детский психиатр и специалист АВА-терапии отвечают на популярные мифы и другие важные вопросы об аутизме.

По статистике ВОЗ в мире от РАС страдает 1 ребенок из 160, но эта цифра может быть заниженной. В США примерно у 1 из 68 детей диагностируют расстройство аутистического спектра. В России распространенность составляет 1 случай на 100 детей, но официальный диагноз получили гораздо меньшее число людей.

Почему развивается заболевание

Пока исследования не позволяют с точностью определить все причины возникновения РАС, но некоторыми данными мы располагаем. Среди причин возникновения расстройства выделяют наследственные факторы и воздействие среды.

На сегодняшний день известно около 1000 генов, ассоциированных с этой группой заболеваний. Большинство из них связаны с работой мозга и белками, которые влияют на сигнальные пути и экспрессию генов. Так, ген ADNP кодирует белок, который связан с формированием хроматина. Хроматин, в свою очередь, играет определяющую роль в упаковке ДНК и экспрессии генов. Изменения в структуре гена влияют на развитие головного мозга.

По разным данным и в зависимости от семейной истории, развитие болезни зависит от генетики на 64% - 91%. Точный механизм наследования РАС пока не ясен. Исследования показывают, что у однояйцевых близнецов риск развития расстройства выше, чем у разнояйцевых, а у разнояйцевых близнецов он выше, чем у родных братьев и сестер. Это говорит о том, что на развитие заболевание влияет не только генетика, но и течение беременности.

Также риск РАС зависит от других факторов:

Пола. Риск заболевания в 4 раза выше у мальчиков, чем у девочек.
Истории семьи. Риск выше, если у одного из детей уже есть диагностированное РАС. Бывает, что у родителей или родственников ребенка с аутизмом есть схожие проблемы в общении или привычки, характерные для РАС. По данным исследования, проведенного в Швеции, риск развития расстройства повышается в 10 раз, если оно диагностировано у родного брата или сестры, и в 2 раза, если диагноз есть у двоюродных.
Наличие некоторых заболеваний - тоже фактор риска. К ним относится туберкулезный склероз, синдром Ретта или синдром ломкой х-хромосомы.
Недоношенность. У младенцев, рожденных раньше 26 недели, риск развития аутизма может быть выше.
Возраст родителей. Судя по исследованиям, чем старше возраст родителей на момент зачатия, тем выше риск развития аутизма. Особенно яркая корреляция, если папа старше 50 лет. Это связывают со случайными мутациями в сперматозоидах. Что касается мам, то среди детей риск выше, если беременность началась в подростковом возрасте или после 35–40 лет. Но нужны дополнительные исследования, чтобы в этом убедиться.

Расстройство аутистического спектра часто сопровождается проблемами с питанием и пищеварением. Особенности пищевого поведения приводят к тому, что у людей с РАС очень специфический видовой состав бактерий кишечника - профиль микробиоты. При аутизме в кишечнике наблюдается низкое разнообразие видов, и пониженный уровень бактерий, которые производят масляную кислоту - вещество, которое защищает кишечник от воспаления.

Такой состав микробиоты характерен для воспалительных заболеваний кишечника и ассоциирован с употреблением большого числа простых углеводов и жиров при недостатке клетчатки в рационе. В некоторый случаях детям с РАС проводят пересадку микробиоты, и такие операции даже дают положительный эффект на состояние кишечника и даже некоторые симптомы РАС. Впрочем, исследования пока проводились с участием небольшого количества пациентов и нуждаются в дополнительной проверке.

Иногда родители беспокоятся, что причиной РАС могут быть вакцины. Такой страх вызван тем, что первые признаки аутизма могут проявляться в период вакцинации или после нее. Но на самом деле это совпадение. Многочисленные исследования показали, что связи между прививками и аутизмом нет. Научная статья, в которой утверждалось обратное, ссылалась на исследование, проведенное с намеренными нарушениями и искажениями фактов, и сейчас она отозвана из научного журнала.

Как диагностируют расстройство

Важно диагностировать РАС, как можно раньше, если оно есть. Нейронные связи в мозге наиболее пластичны и реагируют на терапию в течение первых трех лет жизни. Возможно, поэтому раннее вмешательство будет более эффективным и менее дорогостоящим.

Обычно в диагностике РАС участвует несколько специалистов - невролог, психолог, психиатр, педиатр. Американская академия педиатрии рекомендует проходить скрининг задержек развития в возрасте 9, 18 месяцев и 2 или 2,5 лет. Скрининг нужно проходить чаще, если у ребенка высокий риск развития проблем: преждевременные роды или низкий вес при рождении.

Расстройства аутистического спектра диагностируют по симптомам. Поэтому важно обратиться к специалисту (педиатру или неврологу), если вы заметили, что что-то не так. Например, ребенок не смотрит, когда вы показываете пальцем на объекты, избегает зрительного контакта и хочет быть один, не заинтересован в общении с другими, часто повторяет какие-либо действия или слова. Это не обязательно указывает на аутизм, но может быть сигналом провести обследования и проконсультироваться с врачом.

Для постановки диагноза собирают полную информацию о семье и болезни ребенка, проводят осмотр, неврологическое обследование, проверяют социальные, когнитивные и языковые навыки ребенка. Кроме этого специалист может посоветовать сделать генетическое тестирование на наличие синдрома Ретта или ломкой X-хромосомы.

Подробнее о критериях диагностики по DSM-5 (руководство Американской психиатрической ассоциации) можно почитать .

Как лечат РАС

Расстройства аутического спектра не лечатся. От этого заболевания нельзя избавиться полностью, но можно смягчить его проявления. Поэтому главная цель лечения - сделать так, чтобы ребенку было комфортно общаться с другими, осваивать новые навыки и быть самостоятельным во взрослой жизни (если это возможно).

Так как аутизм проявляется по-разному, каждому пациенту подбирают индивидуальный план лечения. Он может состоять из разных программ и методов обучения.

Поведенческая терапия

Некоторые программы снижают проблемы в поведении и помогают осваивать навыки, другие учат детей общаться и вести себя в обществе. Одна из самых популярных методик - ABA-терапия. По клиническим исследованиям она показывает хорошие результаты, но взрослые люди, которые проходили терапию, иногда ее критиковали. Главная претензия была в том, что терапия не помогает детям раскрыть потенциал, а пытается приблизить аутистов к «норме». На этой идее были основаны первые занятия, но сейчас это не так. Сегодня цель качественной ABA-терапии - раскрыть способности ребенка в формате игры.

Образовательные программы

Часто детям с расстройством аутистического спектра подходят хорошо структурированные образовательные программы. Обычно в таких программах группа специалистов проводит мероприятия, чтобы улучшить социальные навыки, общение и поведение ребенка.

Семейная терапия

Родители и другие члены семьи могут научиться играть и взаимодействовать с ребенком так, чтобы одновременно учить его общаться, выполнять повседневные жизненно важные дела и уменьшать проблемы в поведении.

Медикаментозное лечение

Хотя расстройство аутистического спектра не лечится лекарствами, врач может назначить их для лечения сопутствующих заболеваний или симптомов - депрессии, тревожности, гиперактивности.

Эффективность альтернативных методов лечения не доказана, но родители могут выбрать некоторые виды терапии в дополнение к основным, например, арт-терапию, сенсорную терапию, массаж, терапию с животными.

Некоторые виды альтернативной медицины считаются опасными. К ним относится хелатная терапия (удаление тяжелых металлов из организма), гипербарическая оксигенация (вдыхание кислорода в камере под давлением), введение иммуноглобулинов.

Источники:

ADNP gene. Genetics Home Reference.
Autism spectrum disorder. Genetics Home Reference.
The familial risk of autism . Sven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Henrik Larsson, Christina M Hultman, Abraham Reichenberg.
Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions . Pauline Chaste. Dialogues in Clinical Neuroscience, Sep 2012.
Cross Talk: The Microbiota and Neurodevelopmental Disorders . John R. Kelly, Chiara Minuto, John F. Cryan, Gerard Clarke, and Timothy G. Dinan. Frontiers in Neuroscience. 2017.