Какие генетические болезни считаются самыми распространенными? Можно ли предупредить их развитие? Как это сделать? Рассказывает доктор медицинских наук, руководитель лаборатории молекулярной генетики человека НИИ экспериментальной медицины в Санкт-Петербурге Михаил Михайлович Шавловский.

«Спящий» ген

Всем известно, что человек получает двойной набор генов: один от матери, другой от отца. Работает только один из них. Его можно назвать «сильным». Если мутация произошла в «сильном» гене, то вероятность передачи болезни высока – она составляет как минимум 50%. А чаще всего этот показатель приближается к 75–100%. Если же «поломка» произошла в «спящем» гене, то вероятность болезни у потомства составляет от 0 до 50%.
Такое утверждение справедливо только в том случае, если болезнь определяется одним геном. Здесь можно привести в пример хорошо известное заболевание – муковисцидоз.

Как предупредить?
Если болезнь определяется всего одним геном, то ее проявление не зависит ни от чего – ни от факторов внешней среды, ни от внутреннего состояния организма. Все дело в наследственности. Поэтому предупредить заболевание можно одним способом – пойти в медико-генетическую консультацию и рассчитать вероятность рождения ребенка с муковисцидозом.

Бытовая астма

Если болезнь зависит сразу от нескольких генов, то вероятность ее передачи очень сложно отразить в процентах. Показатель будет сильно варьировать. Это видно на примере бронхиальной астмы. Риск ее передачи исчисляется от 3 до 12%.
Дело в том, что болезни, которые кодируются разными генами, зависят от внешних факторов. Если они благоприятны, то заболевание может «проспать» всю жизнь и никак не проявить себя.

Как предупредить?
Человек, в роду у которого есть астматики, должен жить в определенных бытовых условиях. Для начала надо привыкнуть к ежедневной уборке дома: каждое утро мыть полы и протирать влажной тряпкой все гладкие поверхности. Кроме того, следует убрать все ковры, паласы и напольные покрытия, которые являются настоящими пылесборниками. Занавески на окнах должны быть заменены на жалюзи. Если в доме много книг, то держать их надо только на застекленных полках.
Огромную роль играет и постельное белье. Нужно избавиться от всех шерстяных и пуховых одеял. Подушки не должны быть поролоновыми. Лучше всего купить постельные принадлежности с гипоаллергенным наполнителем, например полиэфирным волокном.
Что касается питания, то из рациона следует исключить все цитрусовые, все орехи, рыбу, морепродукты, красно-оранжевые овощи и фрукты.

Женская мигрень

По данным голландских ученых, риск возникновения мигрени зависит сразу от нескольких факторов. Например, если больна мать, то вероятность появления мигрени у дочери будет колебаться от 5 до 28%, а у сына – от 3 до 7%. Если больны оба родителя, то риск появления мигрени у дочери составит 30–55%, а у сына – всего лишь 12%.
Женские гормоны эстрогены способствуют проявлению множества наследственных заболеваний, в частности мигрени.

Как предупредить?
Если у женщины в роду есть мигрень, то нужно с детства выполнять некоторые правила. Спать нужно полноценно,
ложась в 10–11 часов вечера и просыпаясь около 7 утра. Нельзя устраиваться на суточную работу – там обострения мигрени будут учащаться из-за недосыпа и неправильного режима.
То же самое будет происходить и при слишком активной работе с компьютером. Его мерцание провоцирует приступ мигрени. Поэтому нужно покупать защитные экраны, защитные очки и проводить за монитором не более полутора часов подряд.
Что касается диеты, то при мигрени не рекомендуется есть мороженое, шоколад, плесневые сыры, красную и белую рыбу. Придется отказаться и от алкоголя, особенно от красного вина.

Семейный варикоз

Одним из наследственных заболеваний является синдром слабости соединительной ткани. Нарушается ее структура, и это имеет абсолютно разные проявления. Чаще всего эта патология проявляет себя варикозной болезнью. У мужчин она почти не встречается, страдают в основном женщины. Эстрогены способствуют тому, чтобы «спящая» болезнь перешла в активное состояние.

Как предупредить?
Если у девочки в роду есть варикоз, то о ее здоровье нужно заботиться с самого детства. Для начала надо сводить малышку на прием к ортопеду. Тот порекомендует наиболее подходящую обувь и даст совет по подбору кресла и стола для занятий. Нельзя допускать развития у ребенка плоскостопия или нарушения осанки. И то, и другое изменяет центр тяжести – значит, нагрузка на скелет будет распределена неправильно.
Нужно очень внимательно относиться к тому, что влияет на формирование скелета. Это не только стол, стул и кровать. Это еще и одежда. Например, нельзя покупать девочкам-подросткам тесные брюки или джинсы.

Врожденный диабет

Сахарный диабет также имеет генетическую предрасположенность. Это заболевание кодируется сразу несколькими генами. Их мутации опять-таки проявляются под воздействием внешних факторов.
Избыток жиров и углеводов «вытаскивает» болезнь наружу. Самым опасным фактором риска здесь становится лишний вес.
В семьях, где болен один из родителей, частота развития сахарного диабета у детей, вне зависимости от пола, составляет 5%. Когда больны оба родителя, то риск появления болезни возрастает до 25%. Эти цифры для нормального веса. Если он становится хотя бы на 10–15% выше нормы, то вероятность развития диабета увеличивается до 35–38%.

Как предупредить?
Все люди, у которых в роду есть сахарный диабет, с молодости должны придерживаться определенных правил питания. Нельзя злоупотреблять сладким и мучным. Нужно ограничить потребление
каш – манной, рисовой и гречневой. Очень аккуратно надо вести себя с картофелем и черным хлебом. И того, и другого можно съедать не более 200 граммов в сутки.
Некоторые же овощи можно есть практически без ограничений – это все виды капусты, томаты, баклажаны, салат, спаржа, морковь, огурцы, кабачки, сладкий перец и репа. Их можно съедать до 800–900 граммов в день. А вот от винограда, ананасов, бананов, киви и хурмы лучше отказаться.

Капуста от рака

В последнее время ученые многое узнали о наследственных формах рака. Классическим примером здесь является ретинобластома – злокачественный процесс, развивающийся в сетчатке глаза. Степень риска его передачи потомству составляет более 80%. У рака молочной железы этот показатель ниже – 20–30%.

Как предупредить?
Помочь может правильное питание. Еще в конце прошлого столетия английские ученые опубликовали список антираковых продуктов, которые в несколько раз снижают риск развития опухолей молочной железы. На первом месте здесь стоит капуста. В ней содержатся специфические вещества, защищающие женщину от злокачественного перерождения клеток. Поэтому всем представительницам прекрасного пола надо включить в свой ежедневный рацион капусту, причем неважно какую – белокочанную, краснокочанную, брюссельскую или цветную. Главное, чтобы она была сырой.

Екатерина ИРИСОВА

Альтруистический ген животных – вот постоянно удивляющий исследователей феномен природы. Они наблюдают, что в определенных ситуациях выключается инстинкт самосохранения, и животные в массовом порядке самоуничтожаются. Например, полярные мыши, популяция которых «зашкалила» отведенный природой предел, собираются в огромные стаи и бросаются в океан. Или выброс дельфинов, китов на берег, исчезновение различных видов растений. Так природа избавляется от избыточной части животного или растительного мира и возвращает все к балансу с собой.

Другой пример. Мы не можем, например, обьяснить тот факт, что после войн наблюдается внезапный рост уровня рождаемости мальчиков. Только придумали название: феномен военных лет. Полагаю, что «дело» послевоенных мальчиков – из этой же серии. Все дело в балансе.

В природе так много загадок, вещей просто удивительных. Необычные свойства многих явлений природы настолько не соответствуют нашим привычным представлениям, логике, что мы их не в состоянии обьяснить, отодвигаем на потом. Следующим поколениям.

Я не очень согласен с термином «ген альтруизма» по той причине, что альтруизм, на самом деле, не может иметь место в неживой, растительной и животной природе. Просто существует механизм врожденных инстинктов, которые определяют, например, поведение животных. Все направлено на сохранение баланса в природе. Животные действуют по действующей в них программе и не пользуются тем, что их окружает более, чем это им необходимо для существования. Природа не внесла альтруизм в животных или растения. Только в человека.

Только в людях изначально заложена генетическая предрасположенность к добру, любви к ближнему, альтруизму. Мы любим женщин, детей, животных и так далее, и это искры «дыхания» спящего альтруистического гена, гена отдачи. Он есть, но спит. Крепко и долго.

А пока он спит, руководство над нами взял на себя эгоистический ген... Мы похожи на Гулливера, опутанного цепями чужой власти. Она манипулирует нами. Только мы желаем поглотить весь мир ради получения наслаждения. Только мы используем ближнего для собственного блага. Это свойство существует только в человеке. Потреббезобразие пустило корни...

И вместе с тем это вовсе не противоречит наличию альтруизма в человеке. Законы эгоизма или альтруизма не касаются обеспечения минимальных потребностей человека, ведь невозможно действовать на благо ближнего, подвергая тем самым опасности собственное существование. Это совершенно неестественно. Человек должен гарантировать удовлетворение своего насущного для того, чтобы в остальном совершать отдачу ближнему. Альруизм начинается выше, над насущной необходимостью. Поэтому его нет нигде, кроме человека.

Альтруистичное поведение считается основной ценностью человечества, добродетелью. Однако, внимание! Любые наши альтруистические поступки в итоге делаются нами из эгоистических соображений: для успокоения совести, из религиозных убеждений, из страха за наказание судьбой. Истинно бескорыстный поступок, не имеющий под собой никакой моральной, религиозной, инстинктивной причины – невозможен, пока спит альтруистический ген!

Альтруизмом называется такое отношение человека к другим, когда другой становится для него важнее себя самого. И тот альтруизм считается истинным, когда желание отдачи и любви к людям проявляется только ради одного – равновесия, слияния с Природой. Это совершенно иное понятие, не ради собственного удовлетворения, а именно ради баланса с Природой.

Природа не хочет видеть нас роботами в руках эгоизма. Она сделала нас людьми! В нас живет любовь к себе подобным. Но обнаружить, вернуть в свою жизнь этот спящий ген альтруизма не просто. Мы должны отменить свою гордость, зависть к другим, стремление к почету, желание господства над другими. Это переворот в себе, ведь хотим, чтобы проявилось то, что никто никогда не ощущал.

И если сможем, то изменимся настолько, что станем получать удовольствие от тех вещей, которых раньше не желали и которые ненавидели... Мы попадем в другую систему существования – ту, что была в нас с самого начала. Только пребывала в летаргическом сне годы и годы, и мы ее не ощущали.

Очень нужен будильник – наше желание... И когда этот ген проснется, наступит в мире власть любви к другому. А власть любви к себе уйдет в небытие. И мы будем удивляться себе, почему так долго спали?

Влад Рутус

Источник – интернет-газета «Единый мир»

Исследователи обнаружили лекарство, позволяющее включить спящую отцовскую копию гена взамен сломавшейся материнской.

Наш геном складывается из двух копий — отцовского и материнского набора хромосом. Каждый ген имеет своего двойника; оба могут выполнять одну функцию, но делают это по-разному. Очень часто случается, что одна из копий засыпает, а всю работу выполняет другая. Это нормально: например, у нас работает только материнская копия гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме. Белок, кодируемый этим геном, принимает участие в развитии нервной системы и регулирует деградацию ненужных белков. Если же этот ген по какой-то причине не работает, у человека развивается генетическое неврологическое заболевание, называемое синдромом Ангельмана. Для него характерны и задержка в развитии, и неконтролируемые резкие, хаотические движения, и приступы смеха. Недуг не такой уж редкий, встречается у одного человека из 15 тысяч.

Итак, при синдроме Ангельмана ситуация такова: отцовская копия гена, как ей и полагается, находится в спящем состоянии, а материнская, которая в норме должна работать, сломана. Решение проблемы кажется очевидным: нужно «разбудить» отцовскую копию гена. Но это проще сказать, чем сделать. Исследователи из Университета Северной Каролины (США) перебрали около 2 300 разных соединений в надежде, что какое-нибудь из них сможет включить отцовскую копию UBE3A. В конце концов они попробовали ингибитор топоизомеразы I, известный противораковый препарат. Топоизомераза представляет собой фермент, помогающий клетке удваивать генетический материал; без неё невозможна репликация ДНК и размножение. Ингибиторы топоизомеразы делают так, что фермент остаётся постоянно связанным с ДНК, в итоге раковая клетка не может размножаться. Кроме того, ДНК часто не выдерживает столь тесных «объятий» фермента и начинает рваться.

Оказалось, что ингибитор топоизомеразы обладает ещё и генно-терапевтическими свойствами. В статье, опубликованной в журнале Nature, авторы пишут, что этот медикамент пробуждал от спячки отцовскую копию гена UBE3A. Причём эффект длился целых 12 недель после введения мышам этого ингибитора. Как противораковый препарат активирует ген? Исследователи полагают, что ингибитор топоизомеразы выключает синтез антисмысловой РНК, которая связывается с мРНК, синтезируемой на гене UBE3A, и подавляет синтез белка на ней. Так или иначе, белок Ube3a начинал синтезироваться во всех важнейших участках центральной нервной системы, включая гиппокамп, мозжечок, кору полушарий и спинной мозг.

Необходимо подчеркнуть, что все эти данные относятся к нервным клеткам, и исследователи пока не знают, как подействует ингибитор топоизомеразы на другие типы здоровых клеток. С другой стороны, хотя препарат давно используется в химиотерапии, будет ли он лечить у человека ещё и нервную систему, сказать заранее невозможно.

Сейчас всё лечение больных синдромом Ангельмана сводится лишь к облегчению симптомов, а ингибитор топоизомеразы позволяет надеяться на то, что можно будет устранить саму причину болезни. И, пожалуй, самым главным результатом можно назвать то, что исследователи показали реальность такого способа терапии, когда на замену неработающему гену встаёт его копия из нашего же генома. Таким образом можно лечить самые разные генетические заболевания, не прибегая к редактированию человеческой ДНК.

Подготовлено по материалам Университета Северной Каролины.

Сотрудники академика Д.К. Беляева экспериментально воспроизвели процесс одомашнивания лисиц в 50-ти поколениях.

Важно, что отбор лисиц осуществлялся по их поведению по отношению к человеку.

«О необычайно интересном (хочется сказать, красивом эксперименте) рассказал академик Д.К. Беляев. Группа новосибирских генетиков, возглавляемая Д.К. Беляевым, задалась целью получить домашних серебристо-чёрных лисиц. Не прирученных, а по-настоящему домашних, у которых от рождения, как у собак, отсутствуют агрессивность и страх перед человеком. Это важно не только для удобства работников звероферм: боязливые и агрессивные лисы плохо питаются, плохо растут и дают мех худшего качества.

Превращение волка в собаку, судя по данным археологии, затянулось на добрую тысячу лет.

Новосибирские генетики решили уложиться в один-два десятка. Метод был прост: отбор из поколения в поколение на «хорошее отношение к человеку». И он дал блестящие результаты. Лисы, полученные таким способом, по поведению практически не отличались от собак. Биохимический анализ показал, что у этих лис низкий уровень синтеза стероидных гормонов надпочечников. Эти гормоны сильно влияют на поведение (недаром исследователи шутя называют их «стервоидными»). Работой надпочечников управляет гипофиз, а тем, как вы помните, гипоталамус. Пока трудно сказать, в каком месте этой цепи произошло наследственное изменение, подхваченное отбором.
Но самое интересное оказалось впереди.

Хотя отбор шёл только по поведению, подопытная популяция стала изменяться и внешне - произошёл взрыв изменчивости, причём гомологичной той, которая произошла при переходе от волка к собаке.

В самом деле: сроки течки у таких лис резко сдвинулись; некоторые, как собаки, оказались способными к размножению два раза в год; линька, у диких животных чётко приуроченная к определённому сезону, начала растягиваться на весь год; появились «пегие» лисы, с пятнами меха разной окраски; стали рождаться лисята с висячими, как у такс, ушами; наконец, у некоторых лис хвост стал закручиваться на спину крючком, как у лаек!

Гомология с породами домашних собак, действительно, блестящая . Но как она возникла за столь короткий срок? Д.К. Беляев объясняет это так: в геноме лисиц были «спящие» гены, не проявляющиеся до поры в фенотипе. В стрессовых условиях отбора они стали выражаться в признаках организмов.

По-видимому, подобные процессы широко распространены, особенно при одомашнивании (доместикации).

Понятие «спящие гены» требует пояснения. Такие гены есть у каждого из нас. Если у вас, например, глаза чёрные, а у отца или матери голубые, то в вашем геноме имеется ген, ответственный за возникновение голубого цвета глаз. Но этот ген рецессивен и проявляется лишь в том случае, если унаследован от отца и матери.

Выщепление рецессивных признаков, т. е. выявление спящих генов, широко распространено в малых популяциях, когда велика роль близкородственного скрещивания - инбридинга. Тогда вероятность получить один и тот же ген от обоих родителей возрастает (вспомните хотя бы описанную английскими генетиками наследственную глухоту в сельской местности). Об этом механизме я уже писал, говоря о возникновении пород собак. Вряд ли первобытные люди, проживая маленькими общинами, могли содержать много собак. Скрещивание неизбежно было близкородственным.

Но в опыте Д.К. Беляева инбридинга не было. Подопытная популяция лис превышала 500 ; в таких условиях вероятность встречи двух одинаковых генов в одном потомке чрезвычайно мала. Поэтому мы должны принять иной механизм «пробуждения» спящих генов. В сказке спящую принцессу разбудил принц (гомологичный ген) - это схема первого механизма. Здесь принцесса должна проснуться сама.

Это возможно лишь при одном условии - когда рецессивный ген становится доминантным. Отбор в этом случае затрагивает гормональную ось: гипоталамус – гипофиз – надпочечники и другие железы внутренней секреции.

А ведь гормоны недаром называют «полномочными посланцами генов». Накопилось уже достаточно фактов, свидетельствующих о том, что изменение концентрации гормона изменяет экспрессию гена - степень его проявления в признаках фенотипа.

Как мы видим, и тут не обходится без гормонов. Молекулярный механизм удивительных фактов, обнаруженных в опытах Д.К. Беляева, ещё не расшифрован. Однако дальнейшие опыты в этом направлении обещают многое - в первую очередь управление доминантностью генов».

Исследователи обнаружили лекарство, позволяющее включить спящую отцовскую копию гена взамен сломавшейся материнской.

Наш геном складывается из двух копий - отцовского и материнского набора хромосом. Каждый ген имеет своего двойника; оба могут выполнять одну функцию, но делают это по-разному. Очень часто случается, что одна из копий засыпает, а всю работу выполняет другая. Это нормально: например, у нас работает только материнская копия гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме. Белок, кодируемый этим геном, принимает участие в развитии нервной системы и регулирует деградацию ненужных белков. Если же этот ген по какой-то причине не работает, у человека развивается генетическое неврологическое заболевание, называемое синдромом Ангельмана. Для него характерны и задержка в развитии, и неконтролируемые резкие, хаотические движения, и приступы смеха. Недуг не такой уж редкий, встречается у одного человека из 15 тысяч.

Итак, при синдроме Ангельмана ситуация такова: отцовская копия гена, как ей и полагается, находится в спящем состоянии, а материнская, которая в норме должна работать, сломана. Решение проблемы кажется очевидным: нужно разбудить отцовскую копию гена. Но это проще сказать, чем сделать. Исследователи из Университета Северной Каролины (США) перебрали около 2300 разных соединений в надежде, что какое-нибудь из них сможет включить отцовскую копию UBE3A. В конце концов они попробовали ингибитор топоизомеразы I, известный противораковый препарат. Топоизомераза представляет собой фермент, помогающий клетке удваивать генетический материал; без нее невозможна репликация ДНК и размножение. Оказалось, что ингибитор топоизомеразы обладает еще и генно-терапевтическими свойствами. Авторы сообщили, что этот медикамент пробуждал от спячки отцовскую копию гена UBE3A. Причем эффект длился целых 12 недель после введения мышам этого ингибитора – белок Ube3a начинал синтезироваться во всех важнейших участках центральной нервной системы, включая гиппокамп, мозжечок, кору полушарий и спинной мозг.

Необходимо подчеркнуть, что все эти данные относятся к нервным клеткам, и исследователи пока не знают, как подействует ингибитор топоизомеразы на другие типы здоровых клеток. С другой стороны, хотя препарат давно используется в химиотерапии, будет ли он лечить у человека еще и нервную систему, сказать заранее невозможно, пишет Compulenta.ru .

Сейчас все лечение больных синдромом Ангельмана сводится лишь к облегчению симптомов, а ингибитор топоизомеразы позволяет надеяться на то, что можно будет устранить саму причину болезни. И, пожалуй, самым главным результатом можно назвать то, что исследователи показали реальность такого способа терапии, когда на замену неработающему гену встает его копия из нашего же генома. Таким образом можно лечить самые разные генетические заболевания, не прибегая к редактированию человеческой ДНК.