Кариотипирование – анализ для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в количестве и структуре хромосом. Этот метод исследования может включаться в общий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия. Его проведение является важной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, мешающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода.

Для проведения анализа на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости. Особенно актуально выполнение этих при высоких рисках передачи хромосомных патологий будущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется , Эдвардса, Патау и др.).

Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот анализ? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочитав эту статью.

Что такое кариотип?

Кариотип – это набор хромосом клетки человека. В норме он включает в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют одинаковое строение, как в мужском, так и в женском организме. Одна пара хромосом отличается по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужчин – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.

Каждая хромосома состоит из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не изменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.

Суть метода

Для определения кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке). После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их активного размножения. Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, который хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Последний номер присваивают половым хромосомам.

Показания

Выполнение кариотипирования обычно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с наследственными патологиями. Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится возможным уже после наступления беременности. На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или иной патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной аномалии развития (например, синдрома Дауна).

• возраст супругов старше 35 лет;
• наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и пр.);
• длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах;
• планирование ;
• ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
• вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
• гормональный дисбаланс у женщины;
• частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
• наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
• мертворожденный ребенок в анамнезе;
• наличие детей с наследственными заболеваниями;
• эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе;
• , вызванное нарушениями в развитии сперматозоидов;
• брак между близкими родственниками.

• аномалии развития плода;
• отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
• врожденные пороки развития;
• задержка умственного развития;
• отставание в росте;
• отклонения в половом развитии.

Как проводится анализ?

• прием алкоголя;
• прием некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков);
• острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.

Забор крови из вены на анализ выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образцов тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.

Как долго ждать результата?

Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для исследования. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, проводят анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заключение.

Что может выявлять кариотипирование?

Анализ позволяет определять:

• форму, размер и структуру хромосом;
• первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
• неоднородность участков.

В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

• количество хромосом;
• принадлежность к аутосомам или половым хромосомам;
• особенности строения хромосом.

Исследование кариотипа позволяет выявлять:

• трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
• моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
• делеция – недостаток участка хромосомы;
• инверсия – разворот участка хромосомы;
• транслокация – перемещение участков хромосомы.

Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:

• хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
• мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности;
• мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов);
• изменения в Y-хромосоме;
• склонность к и ;
• склонность к .

Что делать при выявлении отклонений?

При выявлении нарушений в кариотипе врач объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о характере ее влияния на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным аномалиям. Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями будущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.

При выявлении склонности к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической болезни) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.

Кариотипированием называется анализ набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты. Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при необходимости анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку. Результаты кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к некоторым заболеваниям.

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины .

Кариотип – хромосомный набор , различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

• 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
• 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

• возрастной порог от 35 лет и старше;
• прерывание беременности и бесплодие;
• гормональные нарушения в женском организме;
• облучение или отравление химикатами;
• загрязненная экология и наличие вредных привычек;
• наследственная предрасположенность и кровные браки;
• наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

• Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
• Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Кариотипирование (исследование кариотипа) проводится с целью определения количества и структуры хромосом и выявления возможных отклонений от нормы.

Нарушения в хромосомном наборе (количественные и структурные) могут быть причиной бесплодия, наследственного заболевания, рождения больного или мертвого ребенка. Человек может являться носителем хромосомных нарушений, даже не зная об этом.

• 3 - 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает 5–10%;
• 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
• 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа

Кариотипом называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Нормальный кариотип:

• у женщин: 46,ХХ;
• у мужчин: 46,ХУ.

Перестройка в какой-либо из хромосом может никак не проявляться у человека, но иметь значение при образовании половых клеток и передаваться будущему ребенку, либо препятствовать возникновению и вынашиванию беременности.

Что позволяет определить кариотипирование

Исследование кариотипа дает возможность определить:

• кариотип у супругов, планирующих беременность;
• риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелой генетической болезнью (у родителей - носителей хромосомных перестроек);
• патологические хромосомы, являющиеся причиной невынашивания или бесплодия;
• причину умственной отсталости и задержки полового развития у ребенка.

Показания

Кариотипирование проводится на этапе планирования беременности при наличии следующих показаний:

• привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
• длительное бесплодие с неустановленной причиной;
• отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
• многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
• планирование ЭКО;
• рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
• наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
• подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
• аменорея;
• работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).

Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.

Подготовка к исследованию

Исследование кариотипа проводится один раз в жизни, так как состав и строение хромосом не изменяется с течением времени. Для проведения анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. Правила, требующие соблюдения накануне исследования (за 3 - 4 недели):

• отказ от приема лекарств, особенно антибиотиков;
• отсутствие острых инфекционных заболеваний.

В отличие от других анализов, сдача крови для кариотипирования возможна не на пустой желудок.

Как проводится кариотипирование

Исследование кариотипа - многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:

• обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
• остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
• приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
• окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
• изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 - 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики. При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).

Сроки выполнения анализа составляют 20–25 дней.

Наши преимущества

• Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
• Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества - от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
• Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
• Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в

Кому необходим анализ на кариотип?

Анализ на кариотип своеобразный генетический паспорт человека, в котором прописаны все особенности строения его хромосом: их количество и качество.

Почему этот анализ для будущих родителей так важен?

Генетический материал – это та глина, из которой вылепляется будущий человек и от того каким он будет, зависят не только внешние, но и другие данные ребенка. Так, по наследству можно передать не только курносый нос, но, к сожалению, и тяжелое генетическое заболевание. При этом сами родители могут не догадываться о том, что являются носителями поломанного гена. И даже не предполагать, насколько велик риск появления на свет ребенка с патологией, пока не пройдут анализ крови на генетические заболевания при планировании беременности.

Поэтому грамотный специалист, отвечая на вопрос о том, кому же все-таки необходимо кариотипирование, скажет, что генетический анализ крови в период планирования детей необходимо пройти всем семейным парам. Ведь только это сумеет гарантировать рождение здорового ребенка.

К слову, в некоторых странах уже пришли к пониманию того, как важно знать свои генетические корни. Так, в Израиле детальное обследование молодых людей перед вступлением в брак стало частью социальной культуры. Впрочем, и в России все больше пар, готовясь к новой для себя роли родителей, обращаются за консультацией к врачу-генетику.

Среди семейных пар есть так называемые «группы риска», термин в медицине, указывающий на людей, которые чаще остальных подвержены тому или иному заболеванию. Причины этого различны, например, катализатором болезни могут послужить вредные привычки, излишний вес или обострение сопутствующих заболеваний.

Однако у большинства болезней все-таки генетическая природа, а это значит, что они передаются по наследству. Об этом специалисты сегодня говорят все громче. К примеру, уже доказано, что самый высокий процент риска возникновения диабета у людей, чьи ближайшие родственники страдают от этого недуга. В этом же списке такие болезни как артрит, рак и пороки сердца. Всего число генетических заболеваний, которые могут передаваться по родительской линии, достигает двухсот.

Предугадать и исключить их все пока невозможно. Для того чтобы знать точное место поломки гена нужен универсальный инструментарий, над которым ученые генетики только работают. Но и то, что уже сегодня сделано для диагностики и профилактики самых распространенных и тяжелых из них, например, тех, что связаны с развитием ребенка, можно смело назвать революционным достижением.

Так, анализ на кариотип – это, безусловно, уникальное обследование, которое дает специалистам возможность заглянуть в будущее и исправить его, а также найти причины возможных неудач в прошлом.

И сегодня обратившись в центр планирования семьи для прохождения генетического анализа можно гарантированно избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или другого тяжелого заболевания. Для чего семейной паре будет рекомендован метод ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) эмбриона, который позволяет свести к минимуму риск возникновения патологий при планировании ребенка, при условии обращения к процедуре ЭКО, которую можно пройти в клиниках Петербурга.

Подведем итог. Сделать анализ ДНК в генетическом центре необходимо семейным парам, если они:

• уже столкнулись с проблемами зачатия
• планируют прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению для лечения бесплодия
• знают о наследственных заболеваниях в своей семье
• уже воспитывают ребенка с заболеванием, имеющим генетическую природу
• достигли 35-летнего возраста
• имеют диагноз – «бесплодие неясного генеза»
• хотят иметь здоровых детей
• в своем анамнезе уже имеют безрезультатные попытки лечения бесплодия методом ЭКО
• состоят в близком родстве
• имеют мужской фактор бесплодия, который обусловлен нарушением развития мужских половых клеток
• столкнулись с проблемой невынашивания беременности

Кариотипирование: суть, подготовка, проведение, результаты

Кариотипирование - это проверка совместимости супругов на генетическом уровне. Для ее проведения у обоих потенциальных родителей проверяют хромосомный набор, который как мы знаем еще из школьной программы, остается неизменным в течение всей жизни.

И так что же такое хромосомы? Они представляют собой нитевидные структуры, на которых как жемчужины на нитке расположены гены. Гены, в свою очередь, можно сравнить с универсальной инструкцией, которая дана организму для организации слаженной работы всех наших органов и систем. Связывает хромосомы, а значит и гены химическое соединение - ДНК.

Для тех, кто успел подрастерять школьные знания, напомним, что у каждого человека хромосомный набор состоит из 23 пар. Из них 22 пары, то есть 44 хромосомы, которые имеют научное название аутосомы, являются одинаковыми как у мужчины, так и у женщины. Последняя пара – половые хромосомы – соответственно ХY- хромосомы, которые определяют мужской пол и XХ-хромосомы, определяющие женский пол. Итого в норме у человека должно быть 46 хромосом, соединенных определенным образом.

Изменения в их кратности или строении как раз и влечет за собой формирование патологий в момент развития плода. Хромосомные изменения также становятся причиной бесплодия или невынашивания.

Как проводится генетический анализ крови на кариотип в период планирования семьи в Питере?

В крупных городах страны, таких как Петербург и Москва, анализ на кариотип проводится во многих специализированных учреждениях. Его сдача не представляет особой сложности для пациентов, так в качестве биобразца используется венозная кровь, а само исследование базируется на лимфоцитах.

Для подготовки к анализу врач традиционно предписывает за две недели до сдачи крови исключить те факторы, которые могут осложнить рост лимфоцитов, и тем самым свести к минимуму информативность данного обследования.

Среди таких факторов:

• лекарственные препараты, особенно негативно сказываются на росте клеток антибиотики,
• алкоголь,
• а также острые респираторные заболевания или хронические болезни в стадии обострения.

Как долго выполняется анализ и почему?

Исследование на кариотип проводится, как уже говорилось выше, по венозной крови обоих супругов. Занимает это исследование, как правило, от 5 до 7 дней. За это время в лабораторных условиях врач-генетик должен получить в результате митоза около 10-15 лимфоцитов. Для чего их отделяют от плазмы, а затем, применяя специальное вещество, которое ускоряет их деление – митоген, наблюдают за их ростом и делением в течение следующих дней.

Набор хромосом анализируется в тот момент, когда они наиболее доступны для распознавания – то есть в момент увеличения их размера. Для исследования используют способ специальной окраски, так как сами по себе эти клетки не имеют цвета. Это дает возможность в дальнейшем изучить количество и строение исследуемого материала в световом микроскопе. При этом врач-генетик анализирует и сам процесс деления, который также должен происходить по определенной схеме.

Что позволяет увидеть данный метод?

• Размер и форму хромосом
• Структуру их тел
• Первичные и вторичные перетяжки между парами хромосом
• Неоднородность исследуемых участков

При этом учеными была разработана единая, действующая во всем мире, схема обозначения, которая дает возможность описать визуальное изменение хромосом. Так, согласно этой международной системе:

1. Указывают количество хромосом.
2. Отмечают их принадлежность к аутосомам или половым хромосомам.
3. И фиксируют их особенности.

В процессе исследования каждый участок фотографируют, после чего соединяют в единую цитогенетическую схему и сравнивают с нормой. В итоге результаты анализа могут рассказать о причинах бесплодия семейной пары, а также дать оценку здоровья их будущего ребенка.

Какие заболевания можно выявить этим анализом?

Он помогает диагностировать такие серьезные заболевания как:

• Муковисцидоз;
• Сахарный диабет;
• Инфаркт миокарда и гипертоническую болезнь сердца;
• Синдром Патау, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, аутизм и другие тяжелые пороки развития;
• А также выявить причины бесплодия, которые могут крыться, например, в изменении кратности хромосом.

Между тем, кариотипирование проводят не только потенциальным родителям. Данный медико-генетический анализ для выявления заболеваний может быть назначен и во время формирования плода, то есть внутриутробно. Для него должны быть показания лечащего врача, а также результаты других обследований и анализов, которые могли дать повод для беспокойства. И в данном случае результаты медико-генетического исследования на кариотип плода могут стать показаниями для прерывания беременности.

Также анализ на кариотип проводится в детском возрасте. Тогда он может указать на риск возникновения какого-либо заложенного в генах заболевания, например, диабета. И соблюдая рекомендации врача, можно, несмотря на генетическую предрасположенность, избежать данного заболевания.

Могут ли быть нарушения в кариотипе у здоровых людей без внешних нарушений и признаков?

К сожалению, да. И это одна из причин, по которым данный анализ следует делать всем семейным парам, где родители могут быть просто носителями болезни, что чаще всего и бывает. Однако не всегда мутации в хромосомах приводят к рождению больного ребенка. Например, если один из супругов все-таки является носителем поломанного гена, а второй – нет, то данная мутация перекрывается хорошим геном и риск рождения больного ребенка крайне низок. Если все-таки у обоих родителей одна и та же мутация, то ситуация становится серьезной. Но и тогда семейной паре можно родить здорового малыша, воспользовавшись ЭКО с ПГД эмбриона.

Нужно ли делать эту процедуру повторно?

Анализ на кариотип достаточно провести один раз в жизни, так как существующий набор хромосом заложен при рождении и никак не меняется. А значит, супруги могут пройти кариотипирование в генетическом центре Петербурга единожды и не повторять этот анализ каждый раз, планируя новую беременность.

Генетический анализ при бесплодии

Генетический анализ входит в список необходимых обследований для пациентов, которые столкнулись с бесплодием. Особенно он актуален для тех, кому специалисты ставят диагноз «бесплодие неясного генеза», то есть не могут обнаружить причину поломки репродуктивных функций. Еще одна причина для проведения кариотипирования – привычное невынашивание, которое, как уже доказано, в половине случаев, особенно когда речь идет о ранних сроках, вызвана развитием хромосомных аномалий.

Также анализ на кариотип может помочь диагностировать мужской фактор бесплодия, когда причина неудач при попытках забеременеть кроется в нарушениях процесса сперматогенеза. Тогда генетический анализ наряду со спермограммой поможет диагностировать заболевание при планировании беременности.

Так что же может показать хромосомный анализ?

- Нарушения числа хромосом или анеуплодия

Это изменение кратности хромосом. Данная патология встречается наиболее часто.

Хромосомный набор может как, так и уменьшаться, когда в паре наоборот теряется хромосома. Такой дисбаланс приводит к самопроизвольному прерыванию беременности или рождению детей с тяжелыми заболеваниями. Мозаичная форма анеуплодии (мозаицизмом) приводит к таким генетические болезням как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса и другие.

- Несоответствие фенотипическому полу

Нарушение половой дифференцировки - достаточно редко встречающаяся хромосомная аномалия, которая может как проявляться, так и не проявляться внешними признаками. В тяжелых формах поддается диагностике и без генетического исследования, но в скрытой форме может приводить к бесплодию.

- Сбалансированный кариотип / несбалансированный кариотип

Перестройки в хромосомах бывают как сбалансированные, так и несбалансированные. Если перестройка сбалансированная, то это значит, что хромосомный набор не потерян, а просто по-другому упакован. Однако, как и несбалансированные перестройки, такой кариотип у родителей несет в себе угрозу для будущих поколений. Потому как на молекулярном уровне он может быть все-таки несбалансированным, что может привести к повреждению гена и вызвать мутацию.

- Транслокация

Необычная структура хромосом, которая выражается в перемещении одного участка на место другого. Может возникнуть во время созревания половых клеток отца или матери, а также передаться по наследству.

Необходимость преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Применение ПГД эмбрионов сегодня становится уже общемировой практикой, когда речь заходит о применении такой вспомогательной репродуктивной технологии как ЭКО. Решение о необходимости проведения ПГД принимает лечащий врач, основываясь на результатах обследований, а также после обязательного кариотипирования, которое прошли супруги.

Кариотипирование при нарушениях спермограммы

Хромосомные патологии у мужчины проявляются в нарушении сперматогенеза. И первым анализом, который может на это указать будет спермограмма. Поэтому, если ее результаты были плохими - это повод сделать кариотипирование. Правда, специалисты, как правило, сначала назначают лекарственную терапию и дают рекомендации по корректировки общего образа жизни. И лишь после этого, при условии, что результаты анализа спермы никак не улучшились, врач направляет на кариотипирование. При отсутствии отклонений мужской кариотип будет выглядеть таким образом – 46 XY.

Могут ли быть дети / плоды / эмбрионы с хромосомными нарушениями, если кариотипы родителей нормальные?

К сожалению, да. Анализ на кариотип показывает лишь те хромосомные сбои, которые могут быть переданы от родителей к ребенку. Однако «поломка» может случиться и в момент оплодотворения. От этого, к сожалению, никто не застрахован. Как правило, природа в таких случаях принимает решение за нас. И чаще всего плод из-за тяжелой хромосомной патологии погибает. Однако в ситуации, когда паре рекомендовано ЭКО, генетики все-таки настаивают на проведении ПГД. Тогда эмбрион отбирается не по внешним данным, а в результате генетической диагностики, что гарантирует подсадку эмбриона без хромосомных патологий.

Генетический анализ крови в Санкт-Петербурге: стоимость, выбор клиники

Как выбрать клинику и сдать анализ на кариотип в рамках исследования экспресс пары в Петербурге?

Выбирая место для прохождения кариотипирования, следует обратить внимание на два основных условия:

• оснащенность лаборатории;
• и высококвалифицированный персонал учреждения, представленный опытными врачами-генетиками, которые смогут провести семейную пару от постановки диагноза до назначения лечения, в случае обнаружения бесплодия, а также суметь грамотно и доступно объяснить все особенности проведения генетических исследований.

При этом если у супругов уже обнаружены проблемы с зачатием, что подтверждают исследования, то для повышения результативности будет эффективнее проходить кариотипирование супругов там же, где и лечение бесплодия.

Среди клиник Санкт-Петербурга ведущее место занимает Next Generation Clinic, которая предлагает своим пациентам пройти анализ на кариотип на оборудовании, аналогов которого нет больше ни в одной клиники страны. Также здесь работает уникальная команда врачей-генетиков, которые на сегодняшний день высокими профессионалами признаны не только в нашей стране, но и в среде зарубежных коллег.

Сколько стоит проведение генетического анализа крови в период планирования беременности и ребенка в СПб?

В среднем в Петербурге при проведении медико-генетического анализа на кариотип супруги сталкиваются с ценой, которая варьируется от 3 до 5 тысяч рублей. И это дает повод говорить, что за несколько лет генетические анализы стали по-настоящему доступны населению. Причина кроется в более универсальном методе проведения анализа. Если раньше данное исследование делалось специалистами вручную, то сегодня эта процедура систематизирована.

Не стоит забывать, что данное обследование проводится однократно. А самое главное, это цена становится и вовсе несущественной, когда понимаешь, что от этого анализа во многом зависит здоровье будущего ребенка.

Генетический анализ крови – один из современных диагностических методов, позволяющих выявить хромосомные патологии будущих родителей или плода. Генетические отклонения бывают разными, одни из них препятствуют зачатию и вынашиванию ребенка, другие же приводят к неизлечимым наследственным болезням. Кариотипирование супругов поможет узнать, насколько велика вероятность рождения здорового ребенка.

Что такое кариотипирование?

Чтобы ответить на вопрос, что же собой представляет процедура кариотипирования, необходимо разобраться в терминологии, используемой генетиками. Кариотип – это совокупность хромосомного набора, который характерен для клеток определенного биологического вида.

Цитогенетическая диагностическая процедура по определению кариотипа человека называется кариотипированием. В результате анализа генетики получают кариограмму – представление о полном хромосомном наборе конкретного человека с расшифровкой отклонений, если они имеются. Для составления кариограммы используют клетки в метафазе митоза, когда хромосомы располагаются в экваториальной полости веретена, образуя метафазную пластинку.

Когда проводят?

Для чего сдают молекулярный анализ? Его назначают, когда есть подозрение на возможные хромосомные аномалии у супругов, которые могут передаться их детям. Показания для проведения кариотипирования супругов:

• возраст хотя бы одного из супругов более 35 лет;
• близкородственные браки;
• наличие у мужа или жены или у их родственников наследственных заболеваний;
• многократные и неудачные попытки ЭКО;
• мужское или женское бесплодие неустановленного генеза;
• частые выкидыши, невынашивание беременности;
• контакт с токсическими веществами, воздействие ионизирующего излучения;
• наличие у супружеской пары детей с хромосомными патологиями.

Подготовка к анализу

Требуется ли специальная подготовка к анализу? Поскольку в диагностировании участвуют активно делящиеся клетки, нужно исключить факторы, которые могли бы повлиять на деление. За 2 недели до сдачи крови необходимо:

• отказаться от алкоголя;
• минимизировать курение, если не получается вовсе отказаться от сигарет;
• предупредив о предстоящем анализе лечащего врача, приостановить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков.

Противопоказанием к забору крови является наличие острых или хронических воспалительных процессов. Сначала необходимо вылечить заболевание. Ограничивать себя в питании не нужно. Рацион никак не влияет на результаты анализа, поэтому в день перед забором крови можно позавтракать.

Как проводят исследование: виды диагностики

Для исследования кариотипа производят забор венозной крови и выделяют из нее лимфоциты, находящиеся на стадии деления. Этот анализ требует лишь 12–15 лимфоцитов. Их помещают в пробирку и в течение 3 дней наблюдают за ростом и делением. Для стимулирования пролиферации добавляют митоген, а чтобы зафиксировать митоз, в пробирку добавляют колхицин.

Существует два вида кариотипирования – классическое и спектральное. Для классической диагностики кариотипа хромосомы окрашивают различными красящими веществами:

• Q – окрашивание акрихин-ипритом с дальнейшим исследованием под флуоресцентным микроскопом. Используется для изучения Y-хромосомы: определения генетического пола, обнаружении транслокаций, мозаицизма в Y-хромосоме.
• G – используется чаще всего в цитогенетическом анализе. Обнаруживает небольшие аберрации и маркерные хромосомы.
• R – краситель акридиновый оранжевый. Окрашивает те участки, которые не поддаются Q и G красителям.
• С – используют для анализа центромер.
• Т – применяют для изучения теломер.

Второй способ цитогенетического исследования называется спектральным методом кариотипирования, или флуоресцентной гибридизацией. Хромосомы окрашивают флуоресцентными красками, которые оседают на специфических участках хромосом. Такой метод диагностики позволяет определить межхромосомные транслокации, ведь транслоцированные участки будут отличаться по спектру от другой хромосомы.

Генетики настаивают, чтобы супружеская пара делала диагностику во время планирования беременности. Если женщина уже беременна, проводят кариотипирование плода. Забор материала для кариотипирования плода производится на ранних сроках гестации. Для извлечения крови из пуповины применяют инвазивный метод кордоцентеза. Само пренатальное исследование безболезненно, но врачи наблюдают за женщиной и плодом в течение нескольких часов после прокола.

Сроки выполнения

Сколько по времени делается цитогенетический анализ? Сроки зависят от многих факторов:

• сколько пациентов надо обследовать – одного из родителей или супружескую пару;
• по какой методике проводят анализ;
• нужны ли фотографии хромосом;
• требуется ли выявление аберраций;
• каков график работы лаборатории.

Сроки выполнения цитогенетической диагностики необходимо уточнять непосредственно в генетической лаборатории. В среднем они составляют 14–28 дней.

Сколько стоит анализ?

Генетический анализ на кариотип – это платная услуга, которая не оплачивается из ФОМС, поэтому супруги платят за нее самостоятельно. Стоимость в разных лабораториях отличается и зависит от ценовой политики медицинского центра. В среднем необходимо быть готовыми к следующим суммам:

• составление кариограммы одного человека – 4500–7500 р.;
• кариограмма с фотографиями хромосом – 5000–8000 р.;
• кариотипирование с аберрациями – 5500–6000 р;
• кариограмма с обнаруженными аберрациями и фотографиями хромосом – от 6000 р.

Расшифровка результатов

Для записи человеческого кариотипа используется следующая формула: количество хромосом, половые хромосомы, особенности. Например, нормальный женский кариотип выглядит так – 46, ХХ, а мужской так – 46, XY.

Если генетики выявили отклонения, то они записываются следующим образом: номер хромосомы, плечо (q – длинное, р – короткое), номер участка, номер полосы. Например, у мужчины присутствует перенос 20-х участков короткого и длинного плеч 2 и 4 хромосомы и потеря 21 участка длинного плеча 10 хромосомы. Это записывается следующим образом: 46, ХY, t (2; 4) (p20; q20), del (10) (q21).

Расшифровка показывает такие отклонения:

• Наличие лишней хромосомы – трисомия. Часто именно такая аномалия становится причиной наследственных заболеваний. Например, синдром Дауна имеет следующий кариотип: 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+, что говорит о трисомии в 21 хромосоме. Синдром Кланфельтера проявляется полисомией в половых хромосомах – 47, ХХY; 48, XXXY.
• Потеря участка хромосомы – делеция. Например, синдром кошачьего крика образуется из-за делеции короткого плеча 5 аутосомы – 46, ХХ, 5р-.
• Множественность кариотипов – мозаицизм. Бывает при синдроме Шерешевского Тернера: 46, Х iso (Xq).

Кариотипирование определяет:

• являются ли родители носителями генетических патологий, которые передадутся их детям;
• причину аномального развития плода;
• насколько велик риск рождения малыша с отклонениями;
• причины хронического невынашивания беременности (некоторые генетические аномалии приводят к выкидышам);
• этиологию бесплодия (образовавшаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида зигота может оказаться дефектной).

Что делать, если есть отклонения от нормы?

Что делать, если анализ на кариотипирование показал отклонения? В зависимости от того, кто является носителем дефектных генов, можно воспользоваться методом искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток или донорской спермы. Совместно с докторами потенциальные родители оценивают риски и принимают решение, стоит ли им пробовать самим зачинать ребенка.

Если пренатальное кариотипирование показало генетические отклонения у плода, то информацию незамедлительно передают паре. Хромосомные аномалии являются показанием для медицинского аборта. Некоторые патологии являются несовместимыми с жизнью плода, и вопрос о сохранении беременности даже не поднимается. При других болезнях, например синдроме Дауна, последнее слово остается за родителями.

Врачу-генетику важно правильно донести информацию до супругов. Он должен объяснить, что генетические болезни не поддаются лечению, и если пара решит рожать ребенка с подобной патологией, рассказать, что их ждет в дальнейшем.